CHIARI MISSBILDNINGAR

Chiari missbildningar (CMs) är strukturdefekter i lilla hjärnan, den del av hjärnan som kontrollerar balanssinnet. Normalt sitter lilla hjärnan och hjärnstammen i ett tandat utrymme vid nedre bakre skallgropen ovanför foramen magnum (en skorstensliknande öppning till ryggmärgskanalen). När en del av lilla hjärnan är belägen nedanför foramen magnum, kallas detta Chiari missbildning.

Chiari missbildningar kan utvecklas när det beniga utrymmet är mindre än normalt och får lilla hjärnan och hjärnstammen att skjutas nedåt in i foramen magnum och i övre ryggmärgskanalen. Det tryck som härvid uppstår på lilla hjärnan och hjärnstammen kan påverka funktioner som kontrolleras av dessa områden och kan blockera flödet av den cerebrospinala vätskan (CSF) – den klara vätska som omger och ger ett stötdämpande skydd åt  hjärnan och ryggmärgen – till och från hjärnan.

Vad orsakar dessa missbildningar?

Den exakta orsaken till Chiari missbildningar är okänd. Många vetenskapsmän tror att tillståndet vanligen är resultat av en strukturdefekt som uppträder under fosterutvecklingen. Chiari missbildningar kan också vara genetiska – viss forskning visar att tillståndet kan förekomma hos flera än en familjemedlem. Andra möjliga orsaker är utsatthet för farliga substanser, brist på rätta vitaminer eller näringsämnen i moderns diet under fosterutvecklingen, skada, infektion eller åldrande.

Hur klassificeras de?

Chiari missbildningar klassificeras enligt störningens svårighetsgrad och de delar av hjärnan som tränger in i ryggmärgskanalen.

Typ I innebär att lillhjärnstonsillerna (lägre delen av lillhjärnan) sträcker sig in i foramen magnum, utan att involvera hjärnstammen. Normalt passerar endast ryggmärgen genom denna öppning. Typ I – som kanske inte ger några symptom – är den vanligaste formen av Chiari missbildning och upptäcks vanligen först i tonåren eller vid fullvuxen ålder, ofta av en tillfällighet i samband med undersökning för något annat tillstånd.

Chiari I missbildning med syringomyelia
Chiari I missbildning med syringomyelia

Typ II, även kallad klassisk Chiari missbildning, innebär att både lillhjärns- och hjärnstamsvävnad sträcker sig in i foramen magnum. Också lillhjärnsvermix (nervvävnaden som förenar lillhjärnans båda halvor) kan vara endast delvis komplett eller kanske inte alls finns. Typ II åtföljs ofta av en myelomeningocele – en form av spina bifida som uppträder när ryggmärgskanalen och ryggbenet inte stänger sig före födseln, och gör att ryggmärgen och dess skyddsmembran tränger ut genom en säckliknande öppning i ryggen. En myelomeningocele leder vanligen till delvis eller toral förlamning av området nedanför spinalöppningen. Termen Arnold- Chiari missbildning (uppkallad efter två forskare) är specifik för TYP II missbildningar.

Typ III är den allvarligaste formen av Chiari missbildning. Lillhjärnan och hjärnstammen tränger in i , eller har bildat bråck, genom foramen magnum och in i ryggmärgen. En del av hjärnans fjärde ventrikel, en hålighet som förenar de övre delarna av hjärnan och cirkulerar CSF, kan också tränga in genom hålet och in i ryggmärgen. I sällsynta fall kan den bråckskadade lillhjärnsvävnaden orsaka en occipital encefalocele, en påsliknande struktur som tränger ut från baksidan av huvudet eller nacken och innehåller hjärnämne. Höljet till hjärnan eller ryggmärgen kan också tränga ut genom en onormal öppning i ryggen eller skallen. Typ III orsakar allvarliga neurologiska defekter.

Typ IV innebär ofullständig eller underutvecklad lillhjärna – ett tillstånd känt som cerebellar hypoplasi. I denna sällsynta form av Chiari missbildning befinner sig lillhjärnstonsillerna längre ned längs spinalkanalen, delar av lillhjärnan saknas, och delar av skallen och ryggmärgen kan vara synliga.

En annan form av störningen, som debatteras av någon vetenskapsman, är typ 0, varvid det inte förekommer något genomträngande av lillhjärnan genom foramen magnum men huvudvärk och andra symptom på Chiari missbildning uppträder.

Vilka är symptomen på en  Chiari missbildning?

Många personer  med typ I Chiari missbildning har inga symptom och känner kanske inte till att de lider av denna störning. Patienter med andra Chiari missbildningstyper kan klaga över nacksmärta, balansproblem, muskelsvaghet, domning elöler andra onormala känslor i armar eller ben, dåsighet, synproblem, svårighet att svälja, ringning ellersus i öronen, hörselförlust, uppkastningar, sömnlöshet, depression, eller huvudvärk som blir värre av hosta eller ansträngning. Handkoordinering och finmotorik kan påverkas. Symptomen kan ändras för vissa patienter, beroende på uppbyggnaden av CSF och därav följande tryck på vävnader och nerver. Tonåringar och vuxna som har Chiari missbildning men inga symptom i början, kan senare i livet utveckla tecken på störningen. Små barn kan ha symptom av vilken som helst typ av Chiari missbildning och kan ha svårt att svälja, bli irriterade när de matas,drägla överdrivet, uppge ett svagt skrik, kasta upp,lida av armsvaghet, styv nacke, andningssvårigheter, utvecklingsförse-ningar, och oförmåga att gå upp i vikt.

Är andra sjukdomstillstånd relaterade med Chiari missbildning?

Personer med Chiari missbildning har dessa närstående tillstånd:

Hydrocefalus är en överdriven ansamling av CSF i hjärnan. En Chiari missbildning kan blockera det normala flödett av denna vätska och resultera i tryck i huvudet som kan orsaka mentala defekter och/eller missformad skalle. Allvarlig hydrocefalus kan om den lämnas obehandlad , leda till döden. Störningen kan uppträda med vilken som helst typ av Chiari missbildning, men förbinds mest med typ II.

Spina bifida är den ofullständiga utvecklingen av ryggmärgen och/eller dess skyddande hölje. Benen runt ryggmärgen formas inte rätt utan lämnar en del av ryggmärgen öppen vilket leder till delvis eller total förlamning. Patienter med typ II Chiari missbildning har vanligen myelomeningocele, en form av spina bifida varvid benen i ryggen och lägre ryggraden inte formas rätt och sträcker sig ut från ryggen som en säckliknande öppning.

Syringomyeli , eller hydromyeli, är en störning varvid en CSF-fylld cysta, eller syrinx, bildas inomryggmärgens centrala kanal. Den växande syrinxen förstör centrum av ryggmärgen och leder till värk, svaghet, och styvhet i ryggen, axlar, armar, eller ben. Andra symptom kan vara huvudvärk och förlust av förmågan att att känna extremt höga eller låga temperaturer, speciellt i händerna. En del personer har också svår värk i aarmar och nacke.

Tethered cord syndrome (tjudermärgssyndrom) upstår när ryggmärgen fäster sig vid beniga ryggraden. Denna progressiva störning leder till onormal utdraging av ryggmärgen och kan resultera i permanent skada på muskler och nerver i lägre kroppen och benen. Barn som har myelomeningocele löper ökad risk att utveckla tjudermärgssyndrom senare i livet.

Skolios
Kyfosis

Böjning av ryggraden är allmän bland patienter med syringomieli eller Chiari  typ I. Två typer av ryggradsböjning kan förekomma i samband med Chiari missbildningar: skolios, böjning av ryggraden till vänster eller höger; och kyfosis, en framåt böjning av ryggraden.

Skolios
Kyfosis
 

Böjning av ryggraden synes oftast hos barn med Chiari missbildning vilkas skelett ännu inte är fullt mognat. Chiari missbildningar kan också förbindas med vissa ärftliga syndrom som påverkar neurologiska och skelettabnormiteter, andra störningar som påverkar benbildning och tillväxt, fusion av segment av ben i nacken och extra veck i hjärnan.

Hur vanliga är Chiari missbildningar?

Tidigare uppskattades det att tillståndet förekommer vid ungefär en av var 1000 födsel. Emellertid har den ökade användningen av röntgendiagnostik visat att Chiari missbildningar kan vara mycket vanligare. En komplikation i denna uppskattning är det faktum att en del barn som föds med detta tillstånd kanske inte uppvisar symptom förrän i tonåren eller som fullvuxna, om överhuvudtaget. Chiari missbildningar förekommer oftare hos kvinnor än hos män och Typ II missbildningar är mera förekommande i vissa grupper, såsom personer av keltisk börd.

Hur diagnosticeras Chiari missbildningar?

Många personer med Chiari missbildningar har inga symptom och deras missbildningar upptäcks först under diagnos av eller behandling för någon annan störning. Doktorn utför en fysisk undersökning och checkar patientens minne, förnimmelseförmåga, balans (en funktion som kontrolleras av lillhjärnan), vidröring, reflexer, känsla, och motoriska förmåga (funktioner som kontrolleras av ryggmärgen). Läkaren kan också anbefalla någon av följande diagnostester:

Röntgen använder elektromagnetisk energi för att framställa bilder av ben och vissa vävnader på film. En röntgenbild av huvudet och nacken kan inte avslöja en Chiari missbildning men kan identifiera benabnormiteter som ofta är förbundna med Chiari missbildningar.

Datortomografi (också kallad CT scan) använder röntgenstrålar och en dator för att framställa tvådimensionella bilder av ben och vaskulära oregelbundenheter, vissa hjärntumörer och cystor, hjärnskada på grund av  skada på huvudet,och andra störningar. Scanningen  tar ungefär 20 minuter(en CT av hjärnan eler huvudet kan ta litet längre). Denna procedur kan identifiera hydrocefalus och benabnormiteter förbundna med Chiari missbildning.

MR av Chiari I missbildning

Magnetresonansröntgen (MRI) är den bildprocedur som oftast  används för att diagnosticera en Chiari missbildning. Den använder radiovågor och ett kraftfullt magnetfält för att framställa antingen en detaljerad tredimensionell bild eller en tvådimensionell ”skiva” av kroppsstrukturer, sådom vävnader, organ, ben och nerver. Beroende på vilken del/vilka delar av kroppen som skall scannas, kan MRI ta up till en timme att slutföra.

MR av Chiari I missbildning

 

Hur behandlas de?

En del Chiari missbildningar visar inga symptom och påverkar inte en persons dagliga liv. I andra fall kan läkemedel lindra vissa symptom såsom smärta.

Kirurgi är den enda tillbudsstående behandlingen för att rätta till funktionella störningar eller stanna upp fortgående skada på centrala nervsystemet. De flesta patienter som opereras upplever en minskning av symptomen och/ eller längre perioder av relativ stabilitet. Mer än en operation kan behövas för att behandla tillståndet.

Posterior fossa decompression operation utförs på fullvuxna Chiari missbildnings patienter för att skapa mera utrymme för lillhjärnan och lätta trycket på  ryggraden. Det kirurgiska ingreppet innebär att man gör ett snitt baktill i huvudet och avlägsnar en liten bit av skallens nedre del (och ibland en del av ryggraden) för att korrigera den irreguljära benstrukturen. Neurokirurgen kan använda en procedur som kallas electrocautery för att krympa lillhjärnstonsillerna. Denna operations-teknik innebär att man förstör vävnad med högfrekventa elektriska strömmar.

Vänster Chiari missbildning jag med syringomyelia, höger dekomprimering gångjärn kranio-cervikal
Vänster Chiari missbildning jag med syringomyelia, höger dekomprimering gångjärn kranio-cervikal

En närstående procedur, som kallas cervicalt laminektomi, innebär att man kirurgiskt avlägsnar en del av det valvformade, beniga taket på spinalkanalen (laminan) för att öka spinalkanalens storlek och lätta trycket på ryggmärgen och nervrötterna.

Kirurgen kan också göra ett snitt i dura (hjärnans höllje) för att undersöka hjärnan och ryggmärgen Ytterligare vävnad kan läggas till dura för att ge mera utrymme åt CSF-flödet.

Nyfödda och barn med myelomeningocele kan behöva ett kirurgiskt ingrepp för att återplacera ryggmärgen och stänga öppningen i ryggen.

Hydrocefalus kan behandlas med ett shuntsystem som dränerar överflödig vätska och lättar trycket inne i huvudet. Ett kraftigt rör som opereras in i huvudet ansluts till ett flexibelt rör som placeras under huden, där det kan dränera den överflödiga vätskan antingen i bröskorgsväggen eller buken så den kan absorberas av kroppen.

På liknande sätt kan kirurger öppna ryggmärgen och föra in en shunt för att dränera syringomyeli eller hydromyeli. Ett litet rör eller en kateter kan införas i syrinx för fortlöpande dränage.

Hur kan man lösa mitt fall?