RYGGMARGSBRÅCK

Människans nervsystem utvecklas från en liten specialiserad platta av celler längs baksidan av ett embryo. Tidigt i utvecklingen börjar kanterna av denna platta kröka sig uppåt mot varandra och bilda neuralröret – en smal sköld som stänger sig för att bilda embryots hjärna och ryggmärg. Medan utvecklingen fortgår blir toppen av röret hjärnan och resten blir ryggmärgen. Processen är vanligen färdig på den tjugoåttonde dagen av graviditeten. Men om problem uppstår under denna process, kan resultatet bli störningar i hjärnan, vilka kallas neuralrörsskador, inkluderande spina bifida.

Vad är spina bifida?

Spina bifida som bokstavligt betyder ”kluven ryggrad” kännetecknas av ofullständig utveckling av hjärnan, ryggmärgen, och/eller hjärnhinnorna (det skyddande täcket runt hjärnan och ryggmärgen). Det är den vanligaste neuralrörsskadan.

Vilka är de olika typerna av spina bifida?

Det finns fyra typer av spina bifida: occulta, stängda neuralrörsskador, meningocele och myelomeningocele.

Spina bifida occulta
Occulta är den mildaste och vanligaste formen i vilken en eller flera kotor är missbildade. Namnet ”occulta”, som betyder gömd, innebär att missbildningen, eller öppningen i ryggraden, täcks av ett hudlager. Denna form av spina bifida orsakar sällan invaliditet eller symtom.

Stängda neuralrörsskador utgör den andra typen av spina bifida. Denna form består av en varierad grupp ryggradsdefekter i vilken ryggmärgen utmärks av en missbildning av fett (lipomyelomeningocele), ben (diastematomyelia), eller hinnor. Hos en del patienter förekommer få eller inga symtom; hos andra orsakar missbildningen ofullständig förlamning med funktionsbrister i blåsa och tarm.

Axiell klippa lipomyelomeningocele
Sagittal klippa lipomyelomeningocele
Axiell klippa lipomyelomeningocele

Sagittal klippa lipomyelomeningocele

Diastematomyelia: en koronalt klippa vänster och höger konturerna av den kirurgiska området exponering efter avlägsnande av muskelmassa, ryggkotornas processer och bladskivan
Diastematomyelia: en koronalt klippa vänster och höger konturerna av den kirurgiska området exponering efter avlägsnande av muskelmassa, ryggkotornas processer och bladskivan

Vid den tredje typen, meningocele, skjuter hjärnhinnan ut från ryggradsöppningen, och missbildningen kan vara eller inte vara täckt av ett hudlager. En del patienter med meningocele kan ha ett fåtal symtom eller inga alls, medan andra upplever symtom liknande dem vid stängd neuralrörsskada.

Myelomeningocele
Myelomeningocele, den fjärde formen, är den allvarligaste och uppträder när ryggmärgen exponeras genom öppningen i ryggraden och resulterar i partiell eller total förlamning av kroppsdelarna nedanför ryggradsöppningen. Förlamningen kan vara så allvarlig att den drabbade personen är oförmögen att gå och kan ha urinerings- och tarmstörningar.
Myelomeningocele
 
Sagittal klippa i myelomeningocele
Axial klippa i myelomeningocele
Sagittal klippa i myelomeningocele

Axial klippa i myelomeningocele

Vad orsakar spina bifida?

Den exakta orsaken till spina bifida förblir ett mysterium. Ingen vet vad som hindrar den totala stängningen av neuralröret och gör att det utvecklas en missbildning. Vetenskapsmän misstänker att genetiska, näringsrelaterade och miljömässiga faktorer spelar en roll. Forskningsstudier indikerar att ett otillräckligt intag av folsyra – en vitamin – i moderns diet spelar en nyckelroll vid uppkomsten av spina bifida och andra neuralrörsskador. Prenatala vitaminer som utskrivs till den gravida modern innehåller vanligen folsyra ävensom andra vitaminer.

Vilka är tecknen och symtomen på spina bifida?

Symtomen på spina bifida varierar från person till person beroende på typ. Ofta har personer med occulta inga yttre tecken på störningen. Stängda neuralrörsskador igenkänns ofta tidigt i livet genom en onormal hårtofs eller –klump eller en liten grop eller ett födelsemärke på huden vid platsen för ryggradsstörningen. Meningocele och myelomeningocele innebär i allmänhet att det finns en vätskefylld säck – synlig på ryggen – som tränger ut från ryggmärgen. Vid meningocele kan säcken täckas av ett tunt lager av hud, medan det vid de flesta fall av myelomeningocele inte finns någon hud som täcker säcken och en sektion av ryggmärgsvävnaden vanligen exponeras.

Grop i huden som markerar förekomsten av en dermal sinus
Onormal hår märkning diastematomyelia
Hud a ngioma och lumbosakrala lipom
Grop i huden som markerar förekomsten av en dermal sinus

Onormal hår märkning diastematomyelia

Hud angioma och lumbosakrala lipom

Vilka är komplikationerna vid spina bifida?

Spina bifida-komplikationer kan sträcka sig från mindre fysiska problem till allvarliga fysiska och mentala störningar. Det är emellertid viktigt att notera att de flesta personer med spina bifida har normal intelligens. Allvaret bestäms av störningens storlek och läge, huruvida hud täcker den eller inte, huruvida spinalnerver tränger ut eller inte och vilka spinalnerver berörs. I allmänhet berörs alla nerver nedanför störningsstället. Därför är det så att ju högre störningen ligger på ryggen desto större är mängden nervskada och förlusten av muskelfunktion och känsla.

I tillägg till förlust av känsla och förlamning är en annan neurologisk störning i anslutning till spina bifida Chiari II malformation – ett sällsynt tillstånd (men vanligt hos barn med myelomeningocele) varvid hjärnstammen och lilla hjärnan, eller den bakre delen av hjärnan, tränger nedåt in i spinalkanalen eller nackområdet. Detta tillstånd kan leda till hopträngning av ryggmärgen och orsaka en del symtom, såsom kvävning, armstyvhet, och svårigheter med matning, sväljande och andning.

Chiari II malformation kan också leda till blockering av cerebrospinala vätskan och orsaka ett tillstånd kallat hydrocephalus (vattenskalle), som är en onormal uppbyggnad av cerebrospinal vätska i hjärnan. Cerebrospinal vätska är en klar vätska som omger hjärnan och ryggmärgen. Upopbyggnaden av vätska sätter ett farligt tryck på hjärnan. Hydrocephalus behandlas i allmänhet kirurgiskt genom att man implanterar en shunt – ett ihåligt rör – i hjärnan för att dränera överflödig vätska till buken.

En del nyfödda barn kan utveckla meningitis, en infektion i meninges. Meningitis kan orsaka hjärnskada och vara livshotande.

Barn med både myelomeningocele och hydrocephalus kan ha inlärningsstörningar, inkluderande svårighet att vara uppmärksamma, problem med språk och läsförståelse samt besvär att lära sig matematik. Ytterligare problem såsom latex allergi, hudproblem, gastrointestinala sjukdomar och depression kan uppstå allteftersom barn med spina bifida blir äldre.

Hur diagnostiseras den

I de flesta fall diagnostiseras spina bifida prenatalt (före födseln). Emellertid kan en del milda fall förbli onoterade till efter födseln eller postnatalt. Mycket milda fall som inte visar några symtom, kanske aldrig upptäcks.

Prenatal diagnos

De vanligaste urvalsmetoderna som används för att söka efter spina bifida under graviditet är screening med serum alpha fetoprotein under den andra tremånadersperioden av havandeskapet (MSAPF) och fosterultraljud. MSAPF-screeningen mäter halten av ett protein som kallas alphafetoprotein (AFP) som görs naturligt av fostret och livmodern. Under graviditeten genomströmmar en liten mängd AFP normalt livmodern och går in i moderns blodflöde. Men om onormalt höga halter av detta protein uppträder i moderrns blod kan detta indikera att fostret har en neuralrörsdefekt. MSAFP-testet är emellertid inte specifikt för spina bifida, och testet kan inte definitivt bestämma att det föreligger ett problem med fostret. Om en hög halt av AFP upptäcks, kan läkaren be om ytterligare test såsom ultraljud eller amniocentes för att hjälpa bestämma orsaken.

Den andra tremånaders MSAFPscreeningen som beskrivs ovan kan utföras ensam eller som en del av en större, multipelmärkesscreening. Multipelmärkesscreening söker inte enbart efter neuralrörsdefekter, men också andra defekter vid födseln såsom Downs syndrom och andra kromosomstörningar. Första tremånaderscreening efter kromosomstörningar existerar också men tecken på spina bifida är inte synliga förrän under den andra tremånadersperioden när MSAFPscreeningen genomförs.

Amniocentes – en undersökning där doktorn avlägsnar prover av vätska från amniotiska säcken som omger fostret – kan också användas för att diagnosticera spina bifida. Fastän amniocentes inte kan visa hur allvarlig spina bifida det är frågan om, kan det faktum att man finner höga halter av AFP indikera att störningen förekommer.

Postnatal diagnos

Milda fall av spina bifida som inte diagnostiserats prenatalt kan upptäckas postnatalt genom röntgen vid en rutinundersökning. Läkarna kan använda magnetröntgen (MRI) eller datortomografi (CT) scan för att få en klarare bild av ryggraden och kotorna. Personer med de svårare formerna av spina bifida har ofta muskelsvaghet i fötterna, höfterna och benen. Om hydrocephalus misstänks, kan doktorn be om CT scan och/eller röntgen av skallen för att söka finna extra vätska inne i hjärnan.

Hur behandlas spina bifida?

Den nervvävnad som skadats eller förlorats kan inte repareras eller ersättas, inte heller kan man återge skadade nerver deras funktion Behandlingen är beroende av störningens typ och svårighetsgrad. I allmänhet behöver barn med den milda formen ingen behandling, även om en del kan behöva opereras när de växer upp.

De viktigaste prioriteterna vid behandling av myelomeningocele är att hindra att infektion utvecklas genom de exponerade nerverna och strukturerna från ytterligare trauma. Det är typiskt att ett barn som fötts med spina bifida opereras för att stänga defekten och förhindra infektion eller ytterligare trauma inom de första levnadsdagarna.

Stegen i kirurgisk reparation av ryggmärgsbråck
Stegen i kirurgisk reparation av ryggmärgsbråck

Läkarna har nyligen börjat utföra fosterkirurgi för behandling av myelomeningocele. Fosterkirurgi – som utförs in utero (inom livmodern) – innebär att man öppnar moderns buk och livmoder och med stygn syr ihop öppningen över den blivande babyns ryggmärg. En del läkare anser att ju tidigare defekten korrigeras, desto bättre är resultatet för babyn. Fastän proceduren inte kan återställa förlorad neurologisk funktion, kan det förhindra att ytterligare förlust uppstår. Emellertid anses denna kirurgi experimentell och det föreligger risker för såväl fostret som modern.

De största riskerna för fostret är sådana som kan uppkomma om ingreppet stimulerar för tidig födsel såsom omogna organ, hjärnblödning och död. Riskerna för modern inbkluderar infektion, blodförlust som leder till att det behöver göras en transfusion, havandeskapsdiabetes, och viktökning på grund av sängliggande. Dock är fördelarna med fosterkirurgi lovande och innebär mindre exponering av den känsliga spinalnervvävnaden och ben till den intrauterina omgivningen, speciellt den amniotiska vätskan som anses giftig. Som en ytterligare fördel har läkarna upptäckt att proceduren påverkar hur hjärnan utvecklas i livmodern, och tillåter vissa komplikationer – såsom chiari II malformation med därtillhörande hydrocephalus – att korrigera sig själva och så reducera eller i vissa fall eliminera behovet av kirurgiskt ingrepp för att implantera en shunt.

Många barn med myelomeningocele utvecklar ett tillstånd kallat progressiv tjudring, eller tjudrat märgsyndrom, varvid deras ryggmärg fästs vid en struktur som inte kan flyttas,- såsom överliggande membran och kotor – och gör att ryggmärgen sträcks ut onormalt mycket och kotorna förlängs med tillväxten och vid rörelse. Detta tillstånd kan leda till förlust av nuskelfunktion hos ben, tarm och blåsa. Ett tidigt kirurgiskt ingrepp i ryggmärgen kan göra att barnet återfår en normal funktionsnivå och förhindra fortsatt neurologisk degeneration.

MRT i sagittal myelomeningocele sysslar med uppbundna ryggmärgen
MRT i koronala delen av ryggmärgsbråck sysslar med uppbundna ryggmärgen
MRT i koronala delen av ryggmärgsbråck sysslar med uppbundna ryggmärgen
MRT i sagittal myelomeningocele sysslar med uppbundna ryggmärgen

MRT i koronala delen av ryggmärgsbråck sysslar med uppbundna ryggmärgen
MRT i koronala delen av ryggmärgsbråck sysslar med uppbundna ryggmärgen

En del barn behöver ytterligare operationer senare för att klara av problem med fötter, höfter eller ryggrad. Personer med hydrocephalus behöver i allmänhet ytterligare operationer för att ersätta shunten som kan bli urvuxen eller tilltäppt. En del personer med spina bifida behöver hjälpmedel såsom armstöd, kryckor eller rullstolar. Missbildningens läge på ryggraden indikerar ofta vilken typ av hjälpmedel som behövs. Barn med en defekt högt uppe på ryggraden och mer utbredd förlamning behöver ofta rullstol, medan barn med defekten längre ner kanske kan använda kryckor, kateter för blåsan , benstöd, eller rollator.

Behandling för förlamning och blås- och tarmproblem börjar typiskt snarast efter födseln, och kan inkludera specialövningar för ben och fötter för att förbereda barnet för gång med stöd eller kryckor när han eller hon blivit äldre.

Kan störningen förhindras?

Folsyra, som också kallas folat, är en viktig vitamin vid utvecklingen av ett friskt foster. Fastän intag av denna vitamin inte kan garantera att man får en frisk baby, kan det hjälpa. Nyligen utförda studier har visat att genom att lägga till folsyra i sin diet har kvinnor i barnfödande ålder betydligt reducerat risken att få ett barn med neuralrörsskada, såsom spina bifida. Därför rekommenderas det att alla kvinnor i barnfödande ålder intar 400 mikrogram folsyra per dag. Födoämnen som är rika på folsyra är t.ex. mörkgröna grönsaker, äggula,och vissa frukter. Många födoämnen – såsom vissa frukostsädesslag, berikade bröd, mjöl, pasta, ris och andra sädprodukter förstärks nu med folsyra. Många multivitaminer innehåller likaså den rekommenderade dosen folsyra.

Kvinnor som har ett barn med spina bifida, själva har spina bifida, eller redan har haft en graviditet där neuralrörsskada förekommit i någon form löper större risk att få barn med spina bifida eller annan neuralrörsskada. Dessa kvinnor kan behöva mera folsyra innan de blir gravida.

Hur kan man lösa mitt fall?