SPINA BIFIDA

Den menneskelige nervesystemet utvikler seg fra en liten, spesialisert plate av celler langs baksiden av et embryo. Tidlig i utviklingen starter kantene på denne flate krølle opp mot hverandre og danne nevralrøret – et lite skjold som lukker for å danne fosteret hjerne og ryggmarg. Mens utviklingen fortsetter vil være toppen av røret hjernen og resten blir ryggmargen. Prosessen er vanligvis avsluttet på den syv og åttende dagen av svangerskapet. Men dersom det oppstår problemer i løpet av denne prosessen, kan resultatet bli forstyrrelser i hjernen, kalt neuralrörsskador, inkludert ryggmargsbrokk.

Hva er spina bifida?

Spina bifida, som ordrett betyr «kløft ryggraden”er preget av mangelfull utvikling av hjernen, ryggmargen og / eller hjernehinnene (den beskyttende teppe rundt hjernen og ryggmargen). Det er den vanligste neuralrörsskadan.

Hva er de ulike typene av spina bifida?

Det finnes fire typer av spina bifida: occulta, lukket neuralrörsskador, meningocele og myelomeningocele.

Spina bifida occulta
Occulta er den mildeste og mest vanlige formen hvor en eller flere ryggvirvler er misformet. Navnet “occulta”, som betyr skjult, innebærer at misdannelse, eller åpning i ryggraden, dekket av et lag av huden. Denne formen for spina bifida fører sjelden funksjonshemning eller symptomer.

Nevralrørsdefekter lukket opp den andre typen spina bifida. Dette skjemaet består av en sammensatt gruppe av spinal defekter hvor ryggraden er preget av en misdannelse av fett (lipomyelomeningocele), bein (diastematomyelia) eller membraner. Hos noen pasienter er det få eller ingen symptomer i det andre misdannelser årsakene ufullstendig lammelse med urin og tarm dysfunksjon.

Aksial kuttet lipomyelomeningocele
Sagittal kuttet lipomyelomeningocele
Aksial kuttet lipomyelomeningocele
Sagittal kuttet lipomyelomeningocele
Diastematomyelia: en coronal kutt venstre og høyre kant av operasjonsområdet eksponering etter fjerning av muskelmasse, vertebrale prosesser og laminae
Diastematomyelia: en coronal kutt venstre og høyre kant av operasjonsområdet eksponering etter fjerning av muskelmasse, vertebrale prosesser og laminae

I den tredje typen, meningocele, skyt hjernehinnene fra spinal åpningen, og det unormalt kan eller ikke kan dekkes med et lag av huden. Noen pasienter med meningocele kan ha noen symptomer eller ingen i det hele tatt, mens andre opplever symptomer ligner de den lukkede neuralrörsskada .

Myelomeningocele
Myelomeningocele, den fjerde form, er den mest alvorlige, og oppstår når ryggmargen er eksponert gjennom åpningen i ryggraden og resultere i delvis eller total lammelse av kroppsdeler under spinal åpningen. Lammelser kan være så alvorlig at offeret ikke er i stand til å gå og kan ha vannlating og tarm lidelser.
Myelomeningocele
 
Sagittal kutt i myelomeningocele
Aksial kuttet av myelomeningocele
Sagittal kutt i myelomeningocele
Aksial kuttet av myelomeningocele

Hva forårsaker spina bifida?

Den eksakte årsaken til ryggmargsbrokk er fortsatt et mysterium. Ingen vet hva som hindrer den totale nedleggelse av nevralrøret og gjør utviklingen av en misdannelse. Forskere mistenker at genetisk, ernæringsmessige og miljømessige faktorer spiller en rolle. Forskning tyder på at et utilstrekkelig inntak av folsyre – en vitamin – i mors kosthold spiller en viktig rolle i patogenesen av ryggmargsbrokk og andre neuralrörsskador. Prenatal vitaminer som slippes til gravide moren vanligvis inneholder folsyre i tillegg til andre vitaminer.

Hva er tegn og symptomer på spina bifida?

Symptomene på spina bifida varierer fra person til person, avhengig av type. Ofte, folk med occulta ingen ytre tegn på forstyrrelse. Stengt neuralrörsskador utmerket ofte tidlig i livet av en unormal Tuft eller-klump eller en liten grop eller en føflekk på huden på stedet av spinal sjokk.

Pit i huden som markerer tilstedeværelsen av en dermal sinus
Unormal hår merking diastematomyelia
Skin angiomas og lumbosacral lipoma
Pit i huden som markerer tilstedeværelsen av en dermal sinus
Unormal hår merking diastematomyelia
Skin angiomas og lumbosacral lipoma

Meningocele og myelomeningocele innebærer generelt at det er en væskefylt sekk – synlig på baksiden – skyve ut fra ryggmargen. Den meningocele sac kan være dekket av et tynt lag med hud, mens i de fleste tilfeller av myelomeningocele er ingen hud dekker sac og en del av ryggmargen vev er typisk utsatt.

Hva er komplikasjoner av spina bifida?

Spina bifida, kan komplikasjoner alt fra mindre fysiske problemer til alvorlige fysiske og psykiske lidelser. Det er imidlertid viktig å merke seg at de fleste mennesker med ryggmargsbrokk har normal intelligens. Alvorlighetsgraden er bestemt av forstyrrelse størrelse og plassering, om huden som dekker det eller ikke, om spinal nervene kommer ut eller ikke, og hvilke spinal nerver er påvirket. Generelt påvirkes alle nervene under lidelse i stedet. Derav høyere forvridning ligger på ryggen, jo større mengden av nerveskader og tap av muskel funksjon og følelse.

I tillegg til tap av følelse og lammelser er en annen nevrologisk lidelse knyttet til ryggmargsbrokk Chiari II malformasjon – en sjelden tilstand (men vanlig hos barn med myelomeningocele) med hjernestammen og lillehjernen, eller baksiden av hjernen, trenger ned i spinalkanalen eller nakke området. Denne tilstanden kan føre til hopträngning i ryggmargen og føre til at noen symptomer som choking, armstyvhet, og problemer med fôring, svelge og puste.

Chiari II malformasjon kan også føre til blokkering av spinalvæske og forårsake en tilstand kalt hydrocephalus (vann på hjernen), som er en unormal opphopning av cerebrospinal væske i hjernen. CSF er en klar væske som omgir hjernen og ryggmargen. Upopbyggnaden av væske setter en farlig press på hjernen. Hydrocephalus vanligvis behandles kirurgisk ved å implantere en shunt – et hult rør – i hjernen til å renne overflødig væske i bukhulen. Noen nyfødte kan utvikle hjernehinnebetennelse, en infeksjon i hjernehinnene.

Meningitt kan forårsake hjerneskade og være livstruende. Barn med myelomeningocele og hydrocephalus, kan begge ha lærevansker, inkludert problemer med å betale oppmerksomhet, problemer med språk, lesing, og problemer med å lære matematikk. Ytterligere problemer som latex allergi, hudproblemer, gastrointestinale lidelser og depresjon kan oppstå som barn med ryggmargsbrokk blir eldre.

Hvordan det er diagnostisert

I de fleste tilfeller diagnostisert ryggmargsbrokk prenatalt (før fødsel). Men noen milde tilfeller forblir private før etter fødselen eller etter fødselen. Veldig milde tilfeller som ikke viser noen symptomer, kan aldri bli oppdaget.

Fosterdiagnostikk

De mest vanlige utvalget metoder som brukes for å søke etter ryggmargsbrokk under svangerskapet er screening med serum alfa fetoprotein løpet av andre kvartal av svangerskapet (MSAPF) og fosterets ultralyd. MSAPF-screening måler nivået av et protein som kalles alphafetoprotein (AFP) som er laget naturlig ved fosteret og livmoren. Under svangerskapet gjennomsyrer en liten mengde AFP normalt livmoren og går inn i morens blod flyte. Men hvis unormalt høye nivåer av dette proteinet skjer i moderrns blod, kan dette tyde på at fosteret har en nevralrørsdefekt. MSAFP testen er ikke spesifikk for ryggmargsbrokk, og testen kan ikke med sikkerhet fastslå at det er et problem med fosteret. Hvis en høy konsentrasjon av AFP er oppdaget, kan legen be om ytterligere tester som ultralyd eller fostervannsprøve for å fastslå årsaken.

 
Den andre kvartal MSAFPscreeningen beskrevet ovenfor kan utføres alene eller som del av et større, multi-label screening. Flere Brand Screening leter ikke bare for nevralrørsdefekter, men også andre defekter ved fødselen som Down syndrom og andre kromosomale lidelser. Første tremånaderscreening for Kromosomforstyrrelser finnes også, men tegn på spina bifida er ikke synlig før i andre kvartal når MSAFPscreeningen implementert.

Fostervannsprøve – en studie der legen fjerner prøver av væske fra amniotic sac som omgir fosteret – kan også brukes til å diagnostisere ryggmargsbrokk. Selv om fostervannsprøve ikke kan vise hvor alvorlig ryggmargsbrokk, er det spørsmålet om, er det faktum at man finner høye nivåer av AFP indikere at forstyrrelsen oppstår.

Postnatal diagnose

Milde tilfeller av spina bifida som ikke er diagnostisert prenatalt kan oppdages etter fødselen av X-ray under en rutinemessig undersøkelse. Leger kan bruke magnetisk resonans imaging (MRI) eller computertomografi (CT) scan for å få et klarere bilde av ryggraden og ryggvirvlene. Mennesker med mer alvorlige former for spina bifida ofte har muskel svakhet i føttene, hoftene og beina. Hvis hydrocephalus er mistenkt, kan legen din be om CT scan og / eller x-ray av skallen for å prøve å finne ekstra væske i hjernen.

Hvordan er spina bifida?

Det finnes ingen kur for ryggmargsbrokk. Nerve vev som er skadet eller tapt kan ikke repareres eller skiftes ut, eller kan det gjenopprette ødelagte nerver deres funksjon av behandlingen avhenger av forstyrrelsen type og alvorlighetsgrad. Generelt, barn med mild form av ingen behandling, selv om noen kanskje trenger operasjon når de vokser opp.

De viktigste prioriteringene i behandlingen av myelomeningocele er å hindre infeksjon utviklet i utsatte nerver og strukturer fra flere traumer. Det er typisk at et barn født med ryggmargsbrokk gjennomgå en operasjon for å lukke defekten og hindre smitte eller ytterligere traumer i de første dagene av livet.

Trinn i kirurgisk reparasjon av spina bifida
Trinn i kirurgisk reparasjon av spina bifida

Leger har nylig begynt å utføre fosterets kirurgi for behandling av myelomeningocele. Prenatal Kirurgi – utført i utero (i livmoren) – består i å åpne mors mage og livmor og sy sy åpningen lukket over fremtiden barnets ryggmarg. Noen leger mener at den tidligere feilen er rettet, jo bedre utfallet for barnet. Selv om denne prosedyren ikke kan gjenopprette tapte nevrologisk funksjon, kan det hindre ytterligere tap oppstår. Dette er imidlertid kirurgi ansett som eksperimentelle og det er risiko for både foster av moren. Den største risikoen for fosteret er de som kan finnes om prosedyren stimulerer prematur fødsel, slik som umodne organer, hjerne blødning og død. Risikoen for moren inbkluderar smitte, blodtap som fører til at den trenger en blodoverføring, graviditet, diabetes og vektøkning på grunn av sengeleie.

Men, er fordelene med fetal kirurgi lovende og mindre eksponering av delikate spinal nerve vev og bein til intrauterine miljøet, spesielt fostervannet som er ansett giftig. Som en ekstra fordel, legene oppdaget at prosessen påvirker hvordan hjernen utvikler seg i livmoren, og lar noen komplikasjoner – som Chiari II malformasjon med tilhørende hydrocephalus – korrekt selv og så redusere eller i noen tilfeller eliminere behovet for kirurgi for å implantat en shunt.

Mange barn med myelomeningocele utvikle en tilstand som kalles progressiv tethering eller tjoret marg syndrom, med deres ryggmarg er festet til en struktur som ikke kan flyttes – for eksempel overliggende membran og bein – og gjør at ryggmargen er strukket for mye, og ryggvirvlene er utvidet for vekst og bevegelsen. Denne tilstanden kan føre til tap av nuskelfunktion i bena, tarm og blære. En tidlig kirurgisk inngrep i ryggmargen kan føre til at barnet gjenvinne et normalt funksjonsnivå og hindre videre nevrologisk degenerasjon.

MR i sagittal myelomeningocele håndtere bundet ryggmargen
MR i koronale delen av spina bifida håndtere bundet ryggmargen
MR i koronale delen av spina bifida håndtere bundet ryggmargen
MR i sagittal myelomeningocele håndtere bundet ryggmargen
MR i koronale delen av spina bifida håndtere bundet ryggmargen
MR i koronale delen av spina bifida håndtere bundet ryggmargen

Noen barn trenger flere operasjoner senere å takle problemer med føtter, hofter eller rygg. Personer med hydrocephalus generelt behov for ytterligere kirurgi for å erstatte shunt som kan vokst ut av eller tett.

Noen mennesker med ryggmargsbrokk trenger hjelpemidler som for eksempel arm, krykker eller rullestol. Miss dannelsen plassering av ryggraden indikerer ofte type anlegg nødvendig. Barn med en defekt høyt på ryggraden og mer utbredt lammelser ofte trenger en rullestol, mens barn med mangelen nedenfor kan bruke krykker, kateter for blære, ben, eller rullator.

Behandling for lammelse og blære-og tarmproblemer begynner vanligvis kort tid etter fødselen, og kan inkludere spesielle øvelser for ben og føtter til å forberede barnet til å gå ved hjelp av krykker eller når de blir eldre.

Kan lidelse forhindres?

Folsyre, også kalt folat, er et viktig vitamin i utviklingen av et sunt foster. Selv om inntak av dette vitaminet kan ikke garantere at du får et friskt barn, kan det hjelpe. Nyere studier har vist at ved å legge til folsyre i kosten, kvinner i fertil alder signifikant reduserte risikoen for å ha et barn med neuralrörsskada, for eksempel ryggmargsbrokk. Derfor er det anbefales at alle kvinner i fertil alder ta 400 mikrogram folsyre per dag. Matvarer som er rike på folat er mørkegrønne grønnsaker, eggeplommer, og enkelte frukter. Mange matvarer – for eksempel noen frokostblandinger, beriket brød, mel, pasta, ris og andre sädprodukter nå understøttet med folsyre. Mange multivitaminer inneholder også den anbefalte dosen av folat.

Kvinner som har et barn med ryggmargsbrokk, har ryggmargsbrokk selv, eller har allerede hatt ett svangerskap hvor neuralrörsskada forekommet i noen form på et høyere risiko for å få babyer med ryggmargsbrokk eller andre neuralrörsskada. Disse kvinnene kan trenge mer folat før de blir gravide.

QUOTE FORESPØRSEL