SPINA BIFIDA

Het menselijk zenuwstelsel ontwikkelt zich uit een plaat van kleine, gespecialiseerde cellen langs de achterkant van het embryo. Aan het begin van de ontwikkeling, de grenzen van de plaat beginnen te krullen en dichter bij elkaar, het creëren van de neurale buis, een smalle buis die sluit het vormen van de hersenen en het ruggenmerg van het embryo. Naarmate de ontwikkeling vordert, de bovenste buis wordt de hersenen en de rest wordt het ruggenmerg. Dit proces is meestal voltooid op dag 28 van de zwangerschap. Als er problemen optreden tijdens dit proces, kan het resultaat worden aangetast vorming van het zenuwstelsel bekend onder de naamgever van neurale buisdefecten, en omvatten spina bifida.

Wat is spina bifida?

Spina bifida, wat letterlijk betekent “gespleten ruggegraat,” wordt gekenmerkt door de onvolledige ontwikkeling van het ruggenmerg, of hersenvliezen (de beschermende laag rond de hersenen en het ruggenmerg). Is de neurale buisdefect vaker.

Wat zijn de verschillende vormen van spina bifida?

Er zijn vier soorten van spina bifida: verborgen, gesloten neurale buisdefecten, meningocele en myelomeningocele.

Spina bifida verborger
Spina bifida occulta (verborger) is de meest voorkomende en milder waarin een of meer wervels zijn misvormd. De naam “verborgen” geeft aan dat de misvorming of opening in de rug is bedekt met een laag van de huid. Deze vorm van spina bifida zelden tot invaliditeit of symptomen.

Neurale buis defecten sloot het tweede type van spina bifida. Dit formulier bestaat uit een diverse groep van spinale defecten waarbij de wervelkolom wordt gekenmerkt door een misvorming van vet (lipomyelomeningocele), bot (diastematomyelia) of membranen. Bij sommige patiënten zijn er weinig of geen symptomen bij anderen de misvorming veroorzaakt onvolledige verlamming met urine-en darmstoornis.

Axiale snede lipomyelomeningocele
Sagittale snede lipomyelomeningocele
Axiale snede lipomyelomeningocele

Sagittale snede lipomyelomeningocele

Diastematomyelia: links coronale snede, en rechts schets van het chirurgische veld blootstelling na verwijdering van spiermassa, doornuitsteeksels en laminae
Diastematomyelia: links coronale snede, en rechts schets van het chirurgische veld blootstelling na verwijdering van spiermassa, doornuitsteeksels en laminae

In het derde type, de meningocele, de hersenvliezen uitpuilen van het ruggenmerg opening, en de misvorming kan wel of niet worden gedekt door een laag van de huid. Sommige patiënten met meningocele kan hebben weinig of geen symptomen terwijl anderen kan hebben symptomen die lijken op gesloten neurale buisdefecten.

Myelomeningokèle
Myelomeningocele, de vierde vorm, is de meest ernstige en treedt op wanneer het ruggenmerg wordt blootgesteld door de opening in de wervelkolom, wat resulteert in gedeeltelijke of volledige verlamming van delen van het lichaam onder de spinale opening. De verlamming kan zo ernstig zijn dat de getroffen persoon niet kan lopen en kan de urine en ontlasting disfunctie.
Myelomeningocele
 
Sagittale snede in myelomeningocele
Axiale snede in myelomeningocele
Sagittale snede in myelomeningocele

Axiale snede in myelomeningocele

Wat zijn de oorzaken spina bifida?

De precieze oorzaak van spina bifida blijft een mysterie. Niemand weet zeker wat onderbreekt de volledige sluiting van de neurale buis, waardoor een misvorming te ontwikkelen. Verdacht van het spelen van een rol van genetische factoren, voeding en milieu. Het blijkt dat onvoldoende inname van foliumzuur, een vitamine in de voeding van de moeder is een belangrijke factor in de oorzaak van spina bifida en andere neurale buisdefecten. Vitaminesupplementen worden toegediend aan de moeder tijdens de zwangerschap zijn foliumzuur en andere vitaminen, en proberen om de incidentie van spina bifida te verkleinen.

Wat zijn de tekenen en symptomen van spina bifida?

De symptomen van spina bifida variëren tussen individuen, afhankelijk van het type. Vaak mensen met “verborgen” hebben geen uiterlijke tekenen van de aandoening. Vaak gesloten neurale buis defecten worden opgenomen aan het begin van het leven als gevolg van abnormale haartje of een klein kuiltje of moedervlek op de huid op de plaats van spinale misvormingen.

Kuiltje in de huid markering van het bestaan van een dermaal sinus
Abnormale haar markering diastematomyelia
Huid angioma en lumbosacrale lipoom
Kuiltje in de huid markering van het bestaan van een dermaal sinus

Abnormale haar markering diastematomyelia

Huid angioma en lumbosacrale lipoom

De meningocele en myelomeningocele waarbij meestal een met vloeistof gevulde zak, zichtbaar in de rug, steken uit de wervelkolom. In meningocele, kan de zak worden bedekt met een dun laagje van de huid, terwijl in de meeste gevallen van myelomeningocele, is er een laag van de huid die de zak en is meestal blootgesteld een gedeelte van het ruggenmerg weefsel.

Wat zijn de complicaties van spina bifida?

Ze kunnen variëren van kleine fysieke problemen tot ernstige lichamelijke en geestelijke handicap. Het is echter belangrijk op te merken dat de meeste mensen met spina bifida normale intelligentie hebben. De ernst wordt bepaald door de grootte en locatie van de misvorming, al dan niet onder de huid, als spinale zenuwen dat hij opvalt, en wat zijn de zenuwen die betrokken zijn. Het algemeen alle zenuwen zich onder de misvorming worden beïnvloed. Dus hoe hoger de misvorming in de rug, hoe groter het bedrag van de schade aan de zenuwen en verlies van spierfunctie en gevoeligheid.

Naast het verlies van gevoel en verlamming, andere neurologische complicaties in verband met spina bifida is Chiari II malformatie, een zeldzame aandoening (maar vaak voor bij kinderen met myelomeningocele) waarin de hersenstam en het cerebellum of achterste gedeelte de hersenen, het projecteren van het wervelkanaal in de nek. Deze voorwaarde kan leiden tot compressie van het ruggenmerg en veroorzaakt een verscheidenheid aan symptomen zoals moeilijkheden bij het voeden, slikken en ademhalen, verstikking en stijfheid van de armen.

Chiari II malformatie kan ook optreden als gevolg van de blokkade van ruggenmergvocht, waardoor een aandoening genaamd waterhoofd, dat is een abnormale ophoping van hersenvocht in de hersenen (de heldere vloeistof zoals water dat de hersenen en het ruggenmerg omgeeft). De vloeistof opbouw oorzaken abnormale druk op de hersenen en beschadigen. Hydrocephalus wordt meestal behandeld door operatief implanteren van een shunt, een holle buis met een klep in de hersenen om het overtollige vocht weglopen in de buik.

Sommige pasgeborenen met myelomeningocele kunnen ontwikkelen meningitis, een infectie van de hersenvliezen, het ontbreken van de huid met betrekking tot die het ruggenmerg en de wortels beschermt. Meningitis kan veroorzaken schade aan de hersenen en kan levens in gevaar brengen.

Kinderen met myelomeningocele en hydrocephalus kan hebben leerproblemen zoals moeite met aandacht, problemen met taal en begrijpend lezen en wiskunde leerproblemen.

Er kunnen bijkomende problemen zoals latex allergieën, huidproblemen, gastro-intestinale stoornissen en depressie naarmate ze ouder worden kinderen met spina bifida.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

In de meeste gevallen werden gediagnosticeerd spina bifida prenataal, of voor de geboorte. Echter, sommige milde gevallen onopgemerkt tot na de geboorte, of postnatale. Zeer lichte gevallen, wanneer er geen symptomen, kan nooit worden gedetecteerd.

Prenatale diagnose

De meest voorkomende methoden om de ontwikkeling spina bifida te sporen tijdens de zwangerschap zijn maternaal serum alfa-foetoproteïne in het tweede kwartaal (MSAFP) en echografie. De MSAFP test meet het niveau van een eiwit genaamd alfa-foetoproteïne (AFP), uiteraard wordt uitgescheiden door de foetus en placenta. Tijdens de zwangerschap een kleine hoeveelheid AFP passeert normaliter de placenta en komt in de moederlijke bloedbaan. Maar als er abnormaal hoge niveaus van dit eiwit in de bloedstroom van de moeder, kan dit aangeven dat de foetus een neurale buisdefect heeft. De MSAFP-test is echter niet specifiek voor spina bifida, en kan niet categorisch vaststellen dat er een hoog niveau van AFP. Uw arts kan meer tests, zoals echografie of een vruchtwaterpunctie te helpen de oorzaak te bepalen.

Het tweede trimester MSAFP hierboven beschreven test kan alleen gedaan worden of als onderdeel van een grotere testgroep met meerdere markers. De meervoudige markers kijken niet alleen neurale buisdefecten, maar ook andere aangeboren afwijkingen (bij de geboorte aanwezig), zoals het Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen. Er zijn ook proeven van het eerste kwartaal van chromosomale afwijkingen, maar de tekenen van spina bifida zijn niet duidelijk tot het tweede kwartaal, toen MSAFP-test wordt gedaan.

Vruchtwaterpunctie, een test waarbij een monster van vloeistof uit de vruchtzak met daarin de foetus, kan ook worden gebruikt om de diagnose spina bifida. Hoewel vruchtwaterpunctie kan niet onthullen de ernst van de spina bifida, vond een hoog niveau van AFP kan erop wijzen dat de aandoening aanwezig is.

Postnatale diagnostiek

Milde gevallen van spina bifida gediagnosticeerd tijdens de prenatale testen, kan postnataal worden gedetecteerd door x-stralen tijdens een routine onderzoek. U kunt studies uitvoeren van MRI-of CT-scan, om een duidelijker beeld van de wervelkolom en het ruggenmerg te verkrijgen. Patiënten met meer ernstige vormen van spina bifida hebben vaak zwak punt in de voeten, heupen en benen. Als hydrocephalus wordt vermoed, kan het nodig zijn om een MRI of een CT-praktijk van het hoofd om te zien of er teveel hersenvocht in de hersenen te scannen.

Hoe is spina bifida gerepareerd?

Zenuwweefsel beschadigd of verloren is, kan niet opnieuw worden geplaatst of hersteld, noch kan de functie van beschadigde zenuwen te herstellen. Behandeling is afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. In het algemeen hebben kinderen met de milde vorm geen behandeling nodig, hoewel sommige wellicht moeten worden aangeboord om te groeien.

De belangrijkste prioriteiten zijn voor de behandeling van myelomeningocele een infectie in de blootgestelde zenuwen en weefsel defect aan de wervelkolom te voorkomen, en de blootgestelde zenuwen en de structuren van extra trauma’s te beschermen. Typisch een kind geboren met spina bifida geopereerd sluit het defect en het voorkomen van infectie en de herhaalde trauma van zenuwweefsel in de eerste dagen van het leven.

Stappen in de chirurgische reparatie van myelomeningocele
Stappen in de chirurgische reparatie van myelomeningocele

Onlangs is begonnen aan de operatie van de foetus in de baarmoeder te voeren voor de behandeling van myelomeningocele. Foetale chirurgie, uitgevoerd in utero, bestaat uit het openen van de moeder de buik en baarmoeder en de afsluiting van de opening in het ruggenmerg van de ontwikkeling van de baby. Sommige artsen zijn van mening dat hoe eerder je het defect, hoe beter het resultaat voor de baby te corrigeren. Hoewel de procedure kan niet herstellen neurologische functie heeft verloren, kan het voorkomen dat verder verlies. Echter, is een operatie beschouwd als experimenteel en er zijn risico’s voor de foetus en moeder. De belangrijkste risico’s voor de foetus zijn die kan optreden als een operatie stimuleert vroeggeboorte, zoals onvolwassenheid van organen, hersenbloeding en dood. De risico’s voor de moeder zijn infectie, bloedverlies leidt tot de noodzaak voor transfusie, zwangerschapsdiabetes, en gewichtstoename als gevolg van rust.

Nog steeds de voordelen van foetale chirurgie zijn veelbelovend, en omvatten minder blootstelling van de spinale zenuwweefsel kwetsbaar voor intra-uteriene milieu, met inbegrip vruchtwater, die wordt beschouwd als toxisch. Als een bijkomend voordeel, hebben artsen vastgesteld dat de procedure van invloed op hoe de hersenen zich ontwikkelt in de baarmoeder, waardoor een aantal complicaties, zoals Chiari II malformatie gepaard met een waterhoofd alleen worden gecorrigeerd, zodat de vermindering of de opheffing van bepaalde de noodzaak voor een operatie om een shunt van cerebrospinale vloeistof implantaat.

Veel kinderen met myelomeningocele afgewerkt met een aangebonden ruggenmerg syndroom, waar het ruggenmerg is vast en onveranderlijk met covers die bedekken. Wat gebeurt is dat het ruggenmerg is verbonden aan de chirurgische litteken waar de reparatie heeft plaatsgevonden, niet in staat om te bewegen en ascencer met de hoogte groei van het kind. Dit zorgt ervoor dat het ruggenmerg is abnormaal gespannen met de groei en beweging. Deze aandoening kan leiden tot verlies van spierfunctie in de benen, darmen en blaas. De vroege losmaken van het ruggenmerg kunnen toestaan dat het kind naar het normale niveau van functioneren te herwinnen en verdere neurologische achteruitgang te voorkomen.

MRI in sagittale myelomeningocele betrokken bij tethered ruggenmerg
MRI bij coronale gedeelte van myelomeningocele betrokken bij tethered ruggenmerg
MRI bij coronale gedeelte van myelomeningocele betrokken bij tethered ruggenmerg
MRI in sagittale myelomeningocele betrokken bij tethered ruggenmerg
MRI bij coronale gedeelte van myelomeningocele betrokken bij tethered ruggenmerg
MRI bij coronale gedeelte van myelomeningocele betrokken bij tethered ruggenmerg

Sommige kinderen moeten corrigerende operatie om problemen met je voeten, heupen, rug en urogenitale stelsel te behandelen (infecties van de urinewegen ontwikkelen zich gewoonlijk frequente en repetitieve, evenals dilatatie van de ureter met een verminderde nierfunctie). Personen met een waterhoofd meestal extra operaties te herschikken naar de afleiding, die kan worden kleine (kort voor een volwassene was lang genoeg voor een kind) of crash.

Sommige patiënten met spina bifida nodig hulpmiddelen zoals braces, krukken of rolstoel. De locatie van de misvorming in de rug geeft vaak aan het type van de benodigde hulpmiddelen. Kinderen met een hoog defect in de wervelkolom en meer uitgebreide verlamming, hebben vaak behoefte aan een rolstoel, terwijl die met een lager defect kan zijn krukken, urine catheters, beenbeugels of wandelaars te gebruiken.

De behandeling van verlammingen en blaas-en darmproblemen begint meestal kort na de geboorte, en kan ook speciale oefeningen voor de benen en voeten te helpen het kind te bereiden om te lopen met beugels of krukken als hij ouder is.

Kan de stoornis worden voorkomen?

Foliumzuur, ook wel foliumzuur, is een belangrijke vitamine in de ontwikkeling van een gezonde foetus. Hoewel deze vitamine is geen garantie dat het een gezonde baby te krijgen, is aangetoond dat het toevoegen van foliumzuur aan de voeding van de moeder tijdens de zwangerschap aanzienlijk het risico van het hebben van een kind met een neurale buisdefect, zoals vermindering van zoals spina bifida. Daarom wordt aanbevolen dat alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd 400 microgram foliumzuur te consumeren. Voedingsmiddelen met een hoog foliumzuur bevatten groenten, eidooiers en wat fruit. Veel voedingsmiddelen zoals sommige ontbijtgranen, verrijkt brood, meel, pasta, rijst en andere graanproducten zijn nu verrijkt met foliumzuur. Veel vitamine preparaten bevatten ook de aanbevolen dosering van foliumzuur.

Vrouwen die een kind met spina bifida, spina bifida hebben ze, of hebben gehad een zwangerschap beïnvloed door neurale buis defecten hebben een verhoogd risico op een kind met spina bifida of andere neurale buisdefect. Deze vrouwen kan het nodig zijn meer foliumzuur vóór de zwangerschap en tijdens de zwangerschap.

Hoe kan ik mijn probleem oplossen?