ARTERIOVENEUZE MISVORMING

WAT IS EEN ARTERIOVENEUZE MISVORMING? 

Overzicht van cerebrale arterioveneuze malformatie
Het is een kluwen van bloedvaten die zich tijdens de foetusperiode ontwikkelen. Ze komen voor in de hersenen of in het ruggemerg en treffen  1% van de bevolking. Beide geslachten en alle rassengroepen worden op dezefde wijze getroffen.
Overzicht van cerebrale arterioveneuze malformatie
 

WAT ZIJN DE SYMPTOMEN?

De meerderheid van de patienten ervaren weinig of geen symptomen. De misvorming wordt meestal per toeval ontdekt bij het maken van een CT scan of een MR voor een ander motief (verkeersongeval, hoofdpijn, epileptische aanval, hersenbloeding,…) of bij een autopsie. De bloedingen zijn doorgaans klein (microscopisch) en vallen niet eens op, maar soms kunnen ze groot zijn en ernstige laesie of zelfs de dood veroorzaken. De epileptische aanvallen kunnen gedeeltelijk of algemeen zijn en kunnen gepaard gaan met verlies van bewustzijn. De hoofdpijn kan enorm varieren in frequentie, duur en intensiteit, en kan soms lijken op een migraine. De distributie van de hoofdpijn is niet specifiek de plaats van de misvorming en kan elk deel van het hoofd treffen.  

De arterioveneuze misvormingen kunnen ook een heleboel neurolgische symptomen veroorzaken zoals paralyse of verlies van coördinatie in een of meerdere ledematen; loopstoornissen; moeilijkheden bij het uitvoeren van taken die planning vereisen; duizeligheid, gezichtsverstoring; gebrek aan coördinatie van de oogbeweging; taalproblemen; abnormale gewaarwordingen zoals verstijving, tinteling, of spontane pijn; geheugenverlies; mentale verwarring; hallucinaties o dementie. Bij kinderen en adolescenten  kunnen de misvormingen een vertraging op school veroorzaken. 

Een van de meest typische symptomen van de misvormingen is het bestaan van geruis (souffle), dat de patient soms zelf kan horen, maar dat soms ook alleen door de arts kan beluisterd worden met een fonendoscoop. Dit geluid lijkt op het stromen van water dat snel door een smalle buis circuleert. 

Al deze symptomen kunnen op elke leeftijd verschijnen, maar treden meestal op tussen  de 20 en 40 jaar. De zwangerschap kan een verslechtering veroorzaken van de symptomen wegens de stijging van het volumen van het bloed en van de bloeddruk.

Het aneurysma van de Galeno-slagader is een misvorming in het centrum van de hersenen. Het bloed gaat rechtstreeks van de slagaderen naar de aderen met een zodanige hoeveelheid dat de patient reeds van bij de geboorte hartfaling heeft. Het wordt geasocieerd met hydrocefalie (ophoping water in hersenen) en met zwakbegaafdheid (wegens hersenbeschadiging tijdens zwangerschap). Deze beschadiging is onomkeerbaar alhoewel de misvorming wordt behandeld en zware geestelijke onderontwikkeling bepaalt. 

HOE BESCHADIGEN DE MISVORMINGEN DE HERSENEN EN HET RUGGEMERG? 

Dit gebeurt door drie mechanismen:

  • Door diefstal bloed aan het nabijliggende weefsel (het meeste bloed gaat naar de misvorming).

  • Door hersenbloeding.
  • Door compressie van het omliggende zenuwweefsel (de misvormingen hebben de neiging te vergroten met de jaren). 
  • Door de circulatie van het cerebrospinaal vocht te bemoeilijken. Dit is te wijten aan een mechanische blokkage en /of aan de verhoging van de bloeddruk in de aderen die de hersenen draineren.

Normaal gezien zijn de slagaders en aders onderling verbonden door de haarvaten, die een fijn netwerk zijn van kleine bloedvaten die de bloedstroom in evenwicht houden. In de haarvaten heeft de uitwisseling van voedingsstoffen en gassen plaats (zuurstof,  kooldioxide,…). Bij de arterioveneuze misvormingen ontbreekt dit netwerk van bloedvaatjes, waardoor het bloed van de slagaders direct naar de aderen gaat. Als de aderen bloed ontvangen op slagaderdruk, gaan deze uitzetten en daardoor groeit de misvorming. De aderwanden met bloed op slagaderdruk worden mager en kunnen uiteindelijk scheuren en een hersenbloeding veroorzaken. Zulke bloedingen zijn soms microscopisch, met een beperkte schade en weinig symptomen. Niettemin, de ijzerdepots van het bloed van de bloedingen lijdt tot epileptische aanvallen. De meerderheid van de arterioveneuze misvormingen vertonen verschijnselen van in het verleden gebloed te hebben.  Zelfs bij het , kunnen de misvormingen de hersenen of het ruggemerg beschadigen gewoonweg door hun grootte.

WAAR ONTSTAAN DEZE ARTERIOVENEUZE MISVORMINGEN?

Ze kunnen bijna in elke plaats van de hersenen of het ruggemerg ontstaan.

De arterioveneuze misvormingen van de ruggegraat zijn van twee types:

  • Durale arterioveneuze misvormingen waarbij de laesie zich bevindt in het harde hersenvlies buiten het ruggemerg.

  • Arterioveneuze misvormingen van het ruggemerg. De misvorming bevindt zich direct in het ruggemerg.
Spinal arterioveneuze malformatie soort Dural
Spinal arterioveneuze malformatie soort Dural
Angiografische beeldvorming van spinale arterioveneuze malformatie soort Dural
Spinal arterioveneuze malformatie soort Dural
Spinal arterioveneuze malformatie soort Dural
Angiografische beeldvorming van spinale arterioveneuze malformatie soort Dural
Intramedullaire arterioveneuze malformatie
Intramedullaire arterioveneuze malformatie
Intramedullaire arterioveneuze malformatie
Intramedullaire arterioveneuze malformatie

Het zenuwweefsel van het merg wordt beschadigd door:

  • Bloeddiefstal veroorzaakt door de misvorming.

  • Door de verhoging van de aderdruk in het ruggemerg.
  • Bloedingen.

De arterioveneuze misvormingen van het merg kunnen het zintuiglijk of motorisch vermogen verstoren  met verlies van motoriek in één of meerdere ledematen, evenals pijn door druk op de zenuwwortels. 

WAT IS HET RISICO VAN ARTERIOVENEUZE MISVORMINGEN?

Het grootste gevaar van de misvormingen is de mogelijkheid tot bloeding, met een incident van 2 tot 4% per jaar. De meeste bloedingen zijn gering en vallen niet eens op, maar de grotere bloedingen kunnen ernstige neurologische laesies of zelfs de dood veroorzaken.  De kleine misvormingen met slechts één drainagepunt hebben meer kans op bloeding. De zwangerschap verhoogt ook de kans op bloeding, vooral door de vermeerdering van het volume van het bloed tijdens de zwangerschap en door de verhoogde bloeddruk tijdens de bevalling.

De arteriovenueze misvormingen die reeds gebloed hebben, hebben negen keer meer kans op nieuwe bloedingen dan deze die nog nooit gebloed hebben, vooral tijdens het eerste jaar na de bloeding.

WELKE ANDERE TYPES VAN VASCULAIRE MISVORMINGEN KUNNEN HET CENTRAAL ZENUWSTELSEL BESCHADIGEN? 

Behalve de arterioveneuze misvormingen bestaan andere vasculaire misvormingen:

  • De caverneuze hemangiomen.

  • De teleangiëctasieën.
  • De misvormingen van de aderen.

Alhoewel ze ook bijna overal in het centraal zenuwstelsel kunnen verschijnen, verschillen ze van de arterioveneuze misvormingen omdat ze een lage stroming hebben, want ze betrekken slechts één soort abnormaal bloedvat (de misvormingen betrekken slagaders en aders) en omdat ze een laag risico tot bloeding hebben. In het algemeen veroorzaken ze minder neurologische schade, waardoor de behandeling niet zo agressief hoeft te zijn zoals bij de arterioveneuze misvormingen.

Caverneuze hemangiomen

Schema van een cavernoma
Dit zijn enorme haarvaatjes met zeer dunne wanden vol bloed dat langzaam en zonder enige druk circuleert. De grootte kan varieren van enige milimeter tot meerdere centimeters. Soms kan een patient meerdere caverneuze hemangiomen tegelijk presenteren. Bij sommigen is het familiair, daarom is het aan te raden een MR van de hersenen te nemen van de familieleden van de patient. Ze bloeden zelden en als ze bloeden is het weinig, waardoor zeker geen gevaar voor dood bestaat. Nittemin, het bloed van de bloedingen gaan een ophoping van ijzer veroorzaken in het omliggende zenuwweefsel, en dus ook epileptische aanvallen. Om een einde te maken aan de epileptische crisis moet men het caverneuze hemangioom samen met het omliggende weefsel met de ijzerdepots verwijderen.
Schema van een cavernoma
 

In het ruggemerg en in de hersenstam, kunnen de herhaalde micro-bloedingen ernstige neurlogische schade veroorzaken, waardoor het nodig is ze te verwijderen.

Teleangiëctasie van de haarvaten 

Telangiectasia Brain
Deze laesies bestaan uit groepjes uitgezette haarvaatjes die lijken op die van de op benen bij vele personen. Ze veroorzaken zelden schade aan het omliggende weefsel van de zenuwen en de bloedingen zijn zeldzaam.
Telangiectasia Brain
 

Misvormingen van de aderen 

Hersenen veneuze misvorming
Het gaat om hypertrofische aderen die het bloed van het omliggende zenuwweefsel blijven draineren zonder in hun funktie tussen te komen. Ze bloeden zelden. De meeste ervan produceren geen symptomen en hebben een goede afloop. Ze kunnen niet weggehaald worden want dit zou het omliggende weefsel waarin ze gevestigd zijn beschadigen.
Hersenen veneuze misvorming
 

WAT VEROORZAAKT DE VASCULAIRE LAESIES ? 

Ze zijn het resultaat van de defecten tijdens de foetus en/of embryo-ontwikkeling. In sommige gevallen kan men het in verband brengen met genetische mutatie. De caverneuze hemangiomen, bijvoorbeeld, kunnen te wijten zijn aan een mutatie van chromosoom 7, hetgeen vooral frequent is onder de zuidamerikanen die in de Verenigde Staten leven. Andere keren zijn de caverneuze hemangiomen verworven laesies die verschijnen na verwondingen (traumatismen, bestralingen, …) in het centrale zenuwstelsel. Sommige  vasculaire misvormingen  van het centraal zenuwstelsel maken deel uit van ingewikkelde syndromen zoals Rendu-Osler-Weber, Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber, en Wyburn-Mason.

HOE WORDEN DE VASCULAIRE MISVORMINGEN VASTGESTELD? 

Het beste onderzoek is de angiografie, die wordt uitgevoerd door  in de aderen een vloeistof te injecteren die men kan zien op röntgen en die men contrastvloeistof noemt. Daarna worden enkele radiografieën genomen, die de slagaders en aders tonen, evenals de vasculaire misvorming, indien deze er is. Het probleem is dat het een invasieve techniek is (men moet een ader in de lies prikken om het contrast te injecteren) en dat sommige vasculaire misvormingen niet te zien zijn op de angiografie (zoals de caverneuze hemangiomen en de teleangiëctasieën).

Angiografie voor de diagnose en behandeling van een cerebrale arterioveneuze malformatie
Angiografische beeld van een cerebrale arterioveneuze malformatie
Angiografie voor de diagnose en behandeling van een cerebrale arterioveneuze malformatie
Angiografische beeld van een cerebrale arterioveneuze malformatie

De scanner of CT is vooral nuttig om te zien of er bloedingen bestaan, maar de misvormingen zelf ziet men soms niet.

De magnetische resonantie of MR toont wél alle vascualire misvormingen en staat bovendien toe de bloedingen te zien en hun gevolgen (ijzerdepots op de plaatsen waar de bloeding was). Het laat ons ook toe te evalueren of er sprake is van hydrocefalie (ophoping cerebrospinaal vocht) of massa effect van de misvorming op het omliggende zenuwweefsel. De angio -resonantie staat ons toe de bloedvaten te zien, alhoewel de kwaliteit van de beelden minder is dan bij de angiografie.

HOE IS DE BEHANDELING? 

De medicatie kan de algemene symptomen verzachten zoals de hoofdpijn, maar kan de vasculaire misvormingen zelf niet genezen. De behandelingen van de vasculaire misvormingen zijn:

  • De chirurgische extirpatie.

  • De embolisatie.
  • De radiochirurgie.

De keuze van de behandeling hangt af het type, grootte en ligging van de vasculaire misvorming in kwestie. 

De misvormingen van de aderen en de teleangiëctasieën vereisen zelden een behandeling, integendeel, de chirurgische extirpatie ervan zou onnodige laesies van het zenuwweefsel.  

De caverneuze hemangiomen kunnen weggehaald worden als het nodig is maar afhankelijk van hun ligging. Als ze niet kunnen worden weggehaald omwille van hun ligging dan is de alternatieve behandeling de radiochirurgie. 

Bij de arterioveneuze misvormingen moet de keuze van de behandeling nauwkeurig overwogen worden in verband met eventuele risicos en voordelen van elke type behandeling. Het natuurlijke verloop van een arterioveneuze misvorming is onmogelijk te voorspellen, maar we weten dat ze jaarlijks 2-4 % bloeden en dat de kans op herbloeden negen keer hoger is als ze reeds gebloed hebben. Elke bloeding draagt het risico tot ernstige neurologische gevolgen of zelfs de dood. 

Het chirurgisch weghalen houdt in dat men tot aan de misvorming moet om ze helemaal weg te nemen, want als er resten blijven zitten, hoe klein ook, blijft een risico tot bloeden bestaan. Deze totale extirpatie is vooral aangewezen als de misvorming zich in een oppervlakkig deel bevind van de hersenen of het ruggemerg en indien de grootte niet overdreven is (niet meer dan 3cm diameter). De misvormingen die in de diepere gebieden van de hersenen liggen (thalamus, hypothalamus,…) zijn moeilijker weg te halen zonder neurologische gevolgen.

Bij de endovasculaire embolisatie wordt een punktie gemaakt in de slagader van de lies waar een cateter wordt ingebracht, die via het slagadernetwerk geleid wordt tot het puntje zich in de arterioveneuze misvorming bevindt. Daarna injecteert men een substantie die solide wordt en die  misvorming blokkeert. In ieder geval, opdat de embolisatie de misvorming kan genezen, moet ze deze volledig blokkeren, want indien een klein beetje overblijft, dan blijft ook het risico tot bloeding bestaan. Slechts bij 30 % van de gevallen kan de embolisatie de misvorming volledig blokkeren, terwijl ze bij de rest dient om de grootte van de misvorming te reduceren en nadien met chirurgie of radiochirurgie volledig te blokkeren.  

De radiochirurgie dient ionizerende stralingen toe in kleine bundels die convergeren in de misvorming. De bestraling beschadigt de vaatwanden en veroorzaakt blokkage van de bloedvaten door wandverdikking. Daarom zijn meerdere maanden nodig om dit te volbrengen (meestal tussen 12 en 24 maanden). De radiochirurgie wordt meestal voorafgegaan door de embolisatie of een chirurgie, vooral bij grote misvormingen. In deze gevallen staat een gecombineerde behandeling toe de risicos te verminderen en de effectiviteit te vergroten. In ieder geval de radiochirurgie vereist meerdere maanden om de misvormingen op te stoppen en tijdens deze periode blijft het risico tot bloeding ook bestaan.

Alhoewel de embolisatie en de radiochirurgie minder agressief zijn dan de chirurgie, zijn ze niet vrij van risicos.  Hombinatie van de drie technieken Het is de combinatie van de drie technieken die de behandeling mogelijk maakt van de misvormingen die omwille van hun grootte in het verleden ongeneesbaar werden geacht.

Hoe kan ik mijn probleem oplossen?