MALFORMACIONES DE CHIARI

Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el cerebelo y el tronco cerebral se encuentran en un espacio triangular situado en la parte posterior del cráneo, en la parte que conecta con el canal de la médula espinal. Cuando parte del cerebelo se localiza por debajo del foramen que conecta la fosa posterior con el canal espinal se habla de malformación de Chiari

Las malformaciones de Chiari se desarrollan cuando el espacio óseo es más pequeño de lo normal, provocando que el cerebelo y el tronco cerebral se vean empujados hacia del foramen magno y el canal espinal cervical. La presión resultante en el cerebelo y los tronco cerebral pueden afectar funciones controladas por estas áreas y pueden bloquear el flujo de líquido cerebroespinal (LCR) – el líquido claro que rodea y protege en el cerebro y la médula espinal-. 

¿Qué causa estas malformaciones? 

La causa exacta de estas malformaciones de Chiari es desconocida. Se cree que son el resultado de un defecto estructural que ocurre durante el desarrollo fetal. Las malformaciones de Chiari también pueden ser genéticas (algunas son familiares). Otras posibles causas incluyen la exposición a substancias tóxicas, déficits de algunas vitaminas o nutrientes en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesión, infección, o envejecimiento. 

¿Cómo se clasifican? 

Se clasifican por la severidad del desorden y las partes del cerebelo que se hernian en el canal espinal. 

Tipo I: se hernian las amígdalas del cerebelo (la parte más inferior del cerebelo) en el foramen magno, sin involucrar el tronco cerebral, bloqueando el paso del líquido cefalo-raquídeo hacia el canal espinal cervical. Los síntomas de la malformación de Chiari I pueden aparecer por primera vez en la adolescencia o en la madurez. En ocasiones el hallazgo es casual cuando se hace una RM cráneo-cervical por otra razón. 

Malformación de Chiari I con siringomielia
Malformación de Chiari I con siringomielia

Tipo II: Involucra la extensión de cerebelo y tejido del tronco cerebral en foramen magno. También, el vérmix del cerebelo (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar parcial o completamente ausente. El tipo II normalmente se acompaña de un mielomeningocele – un tipo de espina bífida que ocurre cuando el canal espinal y la médula espinal no cierran antes del nacimiento, provocando que el cordón medular y su membrana de protección o duramadre no se cierren por la parte de atrás, exponiendo el tejido nervioso al exterior. El mielomeningocele suele producir parálisis parcial o completa del área por debajo de la apertura espinal. El término Arnold-Chiari la malformación es específico del tipo II. 

Tipo III: son la variedad más seria de malformación de Chiari. El cerebelo y tronco cerebral se hernian, a través de foramen magno y en el canal espinal cervical. El cuarto ventrículo del cerebelo, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y por la que circula el líquido céfalo-raquídeo, también puede herniarse a través del agujero y en el canal espinal. En los casos raros, el tejido del cerebelo herniado puede causar un encefalocele occipital, un bolsa de tejido nervioso y el líquido céfalo-raquídeo que sale por detrás de la parte de atrás de la cabeza o el cuello y que contiene tejido nervioso, a través de una apertura anormal en la parte de atrás o cráneo. El tipo III se asocia con defectos neurológicos severos. 

Tipo IV: involucra un cerebelo incompleto o subdesarrollado – una condición conocida como hipoplasia del cerebelo. En este tipo raro de malformación de Chiari, las amígdalas del cerebelo se localizan más allá en el canal espinal, parte del cerebelo está herniado, y algunas partes del cráneo y del canal espinal pueden ser visibles.

 
Otra variedad de malformación de Chiari, que no todos los médicos aceptan, se conoce como el tipo 0 en que no hay ninguna hernia del cerebelo a través de foramen magno pero sí existe dolor de cabeza y otros síntomas de la malformación de Chiari. 

¿Cuáles son los síntomas de una malformación de Chiari? 

No todas las personas afectas de malformación de Chiari presentan síntomas, y con frecuencia la malformación se descubre de forma casual al practicar una RM cerebral por otra causa. Los pacientes con malformación de Chiari sintomática pueden quejarse de dolor de cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otros sentimientos anormales en los brazos o piernas, vértigo, problemas de visión, dificultades de deglución, zumbidos de oídos, pérdida de audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser. Los síntomas pueden ser diferentes para algunos pacientes dependiendo del aumento del líquido céfalo-raquídeo y de la presión resultante en los tejidos nerviosos. Los adolescentes y adultos que tienen malformación de Chiari que inicialmente no presentan ningún síntoma pueden presentarlos con el paso de los años. En la infancia los síntomas de la malformación de Chiari consisten en dificultad para tragar, irritabilidad al alimentarse, babeo excesivo, un lamento débil, vómitos, debilidad de los miembros superiores, rigidez del cuello, problemas respiratorios, retrasos de desarrollo, y una incapacidad para ganar el peso. En niños puede acompañarse de ronquidos durante el sueño

¿Se asocian otras condiciones con la malformación de Chiari? 

Individuos que tienen una malformación de Chiari pueden presentar alguna de las siguientes: 

Hidrocefalia es un aumento excesivo de LCR en el cerebro. La malformación de Chiari puede bloquear el flujo normal de este líquido, aumentando la presión dentro de la cabeza, lo cual que puede causar defectos mentales y/o un agrandamiento y deformación del cráneo. La hidrocefalia severa, si no se trata a tiempo, puede ser fatal. La alteración puede ocurrir con cualquier tipo de malformación de Chiari, pero se encuentra normalmente asociado con el Tipo II. 

La espina bífida es el desarrollo incompleto del canal espinal y/o sus estructuras de cierre y protección. Los huesos que rodean el canal espinal no se forman correctamente, dejando expuesta la médula espinal y provocando la parálisis parcial o completa distal a la lesión. Los pacientes con la malformación de Chiari tipo II normalmente presentan un mielomeningocele, un tipo de espina bífida en la que los huesos de la parte de la columna vertebral no se forman propiamente y por lo que a través de la apertura se hernia parte del tejido nervioso como una bolsa con tejido nervioso y líquido céfalo-raquídeo. 

Siringomielia, o hidromielia, es una alteración en la que se forma un quiste tubular o syrinx dentro de la médula espinal lleno de líquido céfalo-raquídeo. Al crecer el quiste, destruye el tejido de dentro de la médula espinal, provocando dolor, debilidad, y rigidez en la espalda, hombros, brazos, o piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y pérdida de la sensibilidad al calor y al frío, sobre todo en las manos. Algunos individuos también tienen dolor intenso del cuello y de los brazos. 

El síndrome de médula espinal anclada ocurre cuando la médula espinal se ancla a las cubiertas que la rodean. Esta alteración es progresiva y se debe al estiramiento anormal de la médula espinal y puede provocar daño permanente a los músculos y nervios en la parte más baja del tronco y piernas. Los niños que presentan un mielomeningocele tienen un alto riesgo de desarrollar un síndrome de médula espinal anclada a lo largo de su vida. 

Escoliosis
Cifosis
Las desviaciones de la columna vertebral son frecuentes entre los pacientes con siringomielia o Chiari tipo I. Dos tipos de curvatura espinal pueden presentarse en las malformaciones de Chiari: la escoliosis, una desviación de la columna vertebral a la izquierda o a la derecha, y la cifosis, una desviación hacia delante de la columna vertebral. Las desviaciones de la columna vertebral se presentan más frecuentemente en los niños con malformación de Chiari cuyo esqueleto no se encuentra completamente maduro. 
Escoliosis
Cifosis
 

Las malformaciones de Chiari también pueden asociarse con ciertos síndromes hereditarios que presentan anormalidades neurológicas y del esqueleto, otras anomalías que afectan ala formación del hueso y del crecimiento, la fusión de los segmentos de las vértebras en el cuello, y la cobertura óseas en el cerebro. 

¿Con qué frecuencia se presentan las malformaciones de Chiari? 

En el pasado, se creía que la condición se presentaba, en aproximadamente uno de cada 1.000 nacimientos. Sin embargo, con la llegada de la resonancia magnética se ha visto que  las malformaciones de Chiari son mucho más frecuentes, pues la mayoría son asintomáticas. Las malformaciones de Chiari se presentan más a menudo en las mujeres que en los hombres y la malformación tipo II es más frecuente en ciertos grupos, por ejemplo en las personas con ascendencia céltica. 

¿Cómo se diagnostican las malformaciones de Chiari? 

Muchas personas con malformaciones de Chiari no presentan ningún síntoma y la malformación se descubre de forma casual en el curso de exploraciones radiológicas practicadas para estudiar otra patología. El médico realizará un examen físico y verificará la memoria del paciente, la cognición, el equilibrio (una función controlada por el cerebelo), los reflejos, la sensibilidad, y las funciones motoras (funciones controladas por la médula espinal).También puede que se soliciten una de las pruebas diagnósticas siguientes: 

Una radiografía simple de la cabeza y cuello no puede revelar una malformación de Chiari pero puede identificar anormalidades del hueso que están asociadas con las malformaciones de Chiari. 

La tomografía computada (también llamada TAC) usa rayos X y una computadora para producir cuadros bidimensionales del hueso, los vasos, ciertos tumores del cerebro, quistes, y la hidrocefalia. Este procedimiento puede identificar la hidrocefalia y anormalidades del hueso asociadas con la malformación de Chiari. 

Imagen de RM de malformación de Chiari I
La Resonancia magnética (RM) es el procedimiento de neuroimagen que con más frecuencia diagnostica una malformación de Chiari. Usa ondas de ultrasonidos y un campo magnético poderoso para o producir una imagen tridimensional detallada o una “rodaja” bidimensional de estructuras del cuerpo, incluso los tejidos, órganos, huesos, y nervios.
Imagen de RM de malformación de Chiari I
 

¿Cómo se tratan las malformaciones de Chiari? 

Algunas de estas malformaciones son asintomáticas y no interfieren con las actividades de la vida diaria. En otros casos, las medicaciones pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor. 

La cirugía es el único tratamiento disponible capaz de corregir las alteraciones funcionales o de detener la progresión del daño al sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes que son intervenidos notan una mejoría en sus síntomas y/o prolongados períodos de estabilidad relativa. A veces puede ser necesaria más de una intervención quirúrgica. 

La cirugía de descompresión de fosa posterior se lleva a cabo en la malformación de Chiari en pacientes adultos, y persigue crear más espacio para el cerebelo y aliviar la presión en la médula espinal cervical. La cirugía consiste en la práctica de una incisión en la parte posterior de la cabeza y nuca, retirando una pequeña porción de la base del cráneo (y a veces de la parte más superior de la columna vertebral cervical) para corregir la estructura ósea anómala. El neurocirujano puede, en ocasiones, extirpar parcialmente las amígdalas del cerebelo. Esta técnica quirúrgica involucra destrucción parcial de tejido nervioso y no se recomienda llevarla a cabo sistemáticamente. 

A la izquierda malformación de Chiari I con siringomielia, a la derecha descompresión de charnela craneo-cervical
A la izquierda malformación de Chiari I con siringomielia, a la derecha descompresión de charnela craneo-cervical

La laminectomía cervical consiste en la retirada de la parte posterior de las primeras vértebras cervicales para con ello aumentar el tamaño del canal espinal y aliviar la presión del tejido nervioso. 

El cirujano también debe hacer una incisión en la dura (cubierta del cerebelo y médula espinal) para examinar la zona y descomprimir el tejido nervioso. Suele añadirse un parche de tejido para aumentar el tamaño de la dura y crear más espacio para la libre circulación del líquido céfalo-raquídeo. 

Los recién nacidos con mielomeningocele suelen necesitar del cierre quirúrgico del defecto de la médula espinal y de sus cubiertas. 

La hidrocefalia puede tratarse con un sistema de la desviación del líquido céfalo-raquídeo a otra cavidad del cuerpo, normalmente la cavidad peritoneal en el abdomen. Para ello se coloca un tubo entre el cerebro y el abdomen que lleva una válvula para que deje salir solo el líquido céfalo-raquídeo sobrante. El tubo es de silicona y queda totalmente bajo la piel. 

Cuando existe una siringomielia, inicialmente se trata descomprimiendo la malformación de Chiari I. Si no es suficiente puede ser necesario implantar un catéter entre el quiste de la médula espinal y la cavidad pleural o peritoneal.

¿Cómo solucionar mi caso?