ARTERIOVENÖS MISSBILDNING

Vad är en arteriovenös missbildning?

	Den består av tilltrasslade härvor av artärer och vener som uppkommer under embryots eller fostrets utveckling eller just efter födseln. De som påverkar hjärnan eller ryggmärgen berör ca 1% av befolkningen. De förekommer hos män och kinnor av alla raser och etniska bakgrunder i ungefär samma grad.
Sammanfattning av cerebral arteriovenös missbildning

Vilka är symtomen?

De flesta patienter, som har dessa missbildningar, upplever få om ens några, betydande symtom, och missbildningarna tenderar att upptäckas endast av en tillfällighet, vanligen antingen vid obduktion eller under behandling för en annan icke relaterad sjukdom. Hos en liten grupp är symtomen tillräckligt allvarliga för att vara försvagande eller till och med livshotande. Ca 1% av patienterna med AVM dör varje år på grund av blödning.

Epileptiska anfall och huvudvärk är de vanligaste symtomen på AVM, men det finns ingen speciell typ av missbildning eller huvudvärk. Anfallen kan vara delvisa eller generella, innebära förlust av kontrollen över rörelseförmågan, konvulsioner eller en förändring i personens grad av medvetande. Formerna av huvudvärk kan variera mycket i frekvens, varighet och intensitet, och kan bli lika allvarliga som migrän. Ibland kan en huvudvärk som stadigt påverkar en sida av huvudet nära kopplas ihop med platsen för en AVM, men oftare är platsen för värken inte specifik för skadan och kan omfatta hela huvudet.

AVM kan också orsaka ett stort urval mera specifika neurologiska symtom som varierar från patient till patient, beroende i första hand på var AVM är belägen. Sådana symtom kan inkludera muskelsvaghet eller förlamning i en eller flera lemmar, förlust av koordinering (ataxi) som kan leda till störningar i gången; apraxi, eller svårigheter att utföra uppgifter som kräver planering; dåsighet; synstörningar; oförmåga att kontrollera ögonrörelser; papilledema (svullnad i en del av optiska nerven känd såsom optiska disken); problem att använda eller förstå språk (afasi); onormala känselförnimmelser såsom domning, pirrande, eller spontan värk (parestesi eller dysestesi); minnesförluster; och mental förvirring, hallucinationer eller demens. AVM kan också ge upphov till smärre inlärnings- eller uppträdandestörningar hos en del männinskor i barndomen eller tonåren, långt innan tydligare symtom blir påtagliga.

Ett av de mera tydliga tecknen som visar på förekomsten av en AVM är ett hörselfenomen som kallas bruit, vilket kommer från franskans ord för oljud. Läkare använder denna term för att beskriva det rytmiska brusande ljud som orsakas av ett överdrivet snabbt blodflöde genom ett AVMs artärer och vener. Ljudet liknar det som uppstår då en vattenström rusar genom ett smalt rör. Bruit kan ibland bli hörbart för patienterna och kan störa hörandet, och sömnen eller orsaka betydande psykologisk stress.

Symtom orsakade av AVM kan uppträda i vilken ålder som helst, men eftersom dessa onormala fenomen tenderar att vara ett resultat av en långsam uppbyggnad av neurologisk skada under en längre tid, noteras de oftast då de patienterna är I åldern tjugo, trettio eller fyrtio år. Graviditet orsakar ofta att symtomen plötsligt uppstår eller förvärras, på grund av åtföljande kardiovaskulära ändringar, speciellt ökningar i blodvolym och blodtryck.

Galen aneurym-venen är den enda neurologiska AVM som visar symtom vid eller just efter, födseln. Den associeras ofta med hydrocefalus (vattenansamling inne i hjärnan, ofta med synlig förstoring av huvudet), svullna vener synliga på huvudsvålen, epileptiska anfall, oförmåga att växa, och stockande hjärtfel. Barn födda med denna defekt förblir utvecklingsstörda trots behandling.

HUR SKADAR AVM HJÄRNAN OCH RYGGMÄRGEN?

De gör det via fyra grundmekanismer:

• genom att minska mängden syre som når nervvävnaden
• genom att blöda in i omgivande vävnader
• genom att utöva tryck på eller förflytta hjärnan eller ryggmärgen
• För att hindra flödet av ryggmärgsvätska. Detta beror på mekanisk blockering av passagen av vätska och/eller förhöjt blodtryck i venerna, som tömmer hjärnan

Artärer och vener är normalt förenade sinsemellan genom en serie progressivt mindre blodkärl som kontrollerar och minskar bldoflödets hastighet. Dessa blodkärl är kända som kapillärer. Det är där som syreleveransen till omgivande vävnader äger rum. De artärer och vener som bildar AVM saknar detta mellanliggande kapillärnät. I stället dumpar artärer blod direkt i vener. Flödeshastigheten är för snabb för att tillåta syret att ta sig in i omgivande vävnader. Berövade sina normala mängder syre börjar cellerna som omger dessa AVM att fösämras och kan till slut dö. Detta onormalt höga blodflöde som för blod till det skadade stället sväller ofta och förvrids. Venerna som dränerar bort blodet därifrån blir ofta onormalt uttänjda med förträngningspunkter då de dränerar till andra vener. Dessutom är ifrågavarande artärers och veners vagar ofta onormalt tunna och svaga. Denna strukturella svaghet gör att det bildas aneurysmer (ballongliknande svullnader i blodkärlsväggarna son lätt kan spricka) I ungefär hälften av alla AVM. Blödning kan resultera av kombinationen högt inre tryck och kärlväggssvaghet. Sådana blödningar är ofta mikroskopiskt små, orsakar begränsad skada och få bedydande symtom.

Järnavlagringarna på grund av blodprodukterna efter blödningen framkallar epilepsi. Också många AVM utan symtom visar tecken på tidigare blödning, men masiva blödningar förekommer mindre ofta. Om en tillräckligt stor blodvolym strömmar ut från en sprucken AVM in i den omgivande hjärnan, kan resultatet bli ett katastrofalt stroke som leder till allvarliga neurologiska skador eller till och med döden. Även i frånvaro av blödning eller betydande syrebrist kan stora AVM skada hjärnan eller ryggmärgen enbart på grund av sin volym. Ju större organskada desto större tryck eller förvrängning utövar den på omgivande hjärn- eller ryggmärsstrukturer. Massiva AVM kan förtränga flödet av cerebrospinal vätska (en klar vätska som normalt ger näring till och skyddar hjärnan och ryggmärgen) genom att förvränga eller stänga passagerna och kamrarna (ventriklerna) inne i hjärnan som låter denna vätska flöda fritt. Då cerebrospinal vätska ansamlas uppstår hydrocephalus, som ytterligare ökar trycket på nervvävnaden.

VAR BRUKAR NEUROLOGISKA AVM BILDAS? 

AVM kan uppstå praktiskt taget var som helst i hjärnan eller ryggmärgen. En del bildas av blodkärl som befinner sig i dura mater eller pia mater, de yttersta respektive innersta av de tre hinnor som omger hjärnan och ryggmärgen. Den tredje hinnan som heter araknoid, saknar blodkärl. AVM som påverkar ryggmärgen finns av två typer, AVM i dura mater som påverkar ryggmärgens funktion genom att överföra överflödigt tryck till ryggmärgens venösa system, och AVM i själva ryggmärgen, som påverkar ryggmärgens funktion genom blödning, genom att reducera blodflödet till ryggmärgen, eller genom att orsaka överdrivet venöst tryck. Spinala AVM orsakar ofta plötslig allvarlig smärta i ryggen, ofta koncentrerad till nervrötterna där de går ut från kotorna. Ibland liknar smärtan den som förekommer vid en gliden disk (vid diskbråck). Dessa organskador kan också orsaka störningar i känseln, muskelsvaghet, eller förlamning i armar eller ben.

Durala och piala AVM kan uppträda var som helst på ytan av hjärnhalvorna (de översta delarna av hjärnan). Beroende på deras läge, kan dessa AVM skada delar av hjärnbarken som har att göra med tänkande, tal, språkförståelse, hörsel, smak, känsel eller att inleda och kontrollera frivilliga rörelser. AVM belägna på frontalloben nära optiska nerven eller på occipitala loben, bakre delen av stora hjärnan, där bilder bearbetas, kan leda till en mångfald synstörningar.

AVM kan också komma från blodkärl belägna djupt inne i stora hjärnan: thalamus, som överför nervsignaler mellan ryggmärgen och hjärnans over regioner; basalgangliet som omger thalamus, som koordinerar komplicerade rörelser, och hippocampus, som spelar en betydande roll för minnet.

AVM kan påverka andra delar av hjärnan förutom stora hjärnan. Bakre hjärnan bildas av två större strukturer: lilla hjärnan som ligger under bakre delen av stora hjärnan, och hjärnstammen, som tjänar som en bro vilken sammanlänkar hjärnans övre delar med ryggmärgen. Dessa strukturer kontrollerar fint koordinerade rörelser, upprätthåller balansen, och reglerar vissa funktioner hos de inre organen, inkluderande hjärta och lungor. AVM i dessa delar av bakre hjärnan kan resultera i dåsighet, svindel, uppkastningar, förlust av förmåga att koordinera komplicerade rörelser såsom gående, okontrollerbara muskledarrningar, eller avbrott i organfunktion (t.ex. andning).

Kärlmissbildningar i ryggmärgen är av två typer:

• anderegler arteriovenös missbildning där lesionen är i dura mater utanför ryggmärgen.

• kärlmissbildningar i ryggmärgen. Den missbildning är direkt in i ryggmärgen.

Spinal arteriovenös missbildning typ dural	Spinal arteriovenös missbildning typ dural	Angiografi avbildning av spinal arteriovenös missbildning typ dural

Intramedullär arteriovenös missbildning	Intramedullär arteriovenös missbildning

Spinal nervvävnad skadas av:

• Stöld av blod som orsakas av missbildningen.

• På grund av det ökade venösa trycket i ryggmärgen.

• Blödning.

Ryggmärgen kärlmissbildningar kan orsaka känselstörningar eller motoriska förlust av motilitet av en eller flera lemmar, samt smärta från trycket på nervrötterna.

VILKA ÄR FÖLJDERNA AV AVM?

Den största potentiella faran med AVM är blödning. Varje år blöder mellan 2 och 4% av alla AVM. De flesta episoder av blödning förblir oupptäcka vid den tid då de uppträder, emedan de inte är nog allvarliga för att orsaka betydande neurologisk skada, men massiva, till och med dödliga blödningsepisoder förekommer.

Ett antal fysiska kännetecken förefaller indikera en större-än-vanlig sanolihet för kliniskt betydande blödning. Mindre AVM har större sannolikhet att blöda än större. Försämrat dränage genom ovanligt smala eller djupt belägna vener ökar blodtryck och följaktligen chanserna för blödning. Graviditet synes också betydligt öka sannolikheten för kliniskt betudande blödning, huvudsakligen på grund av förhöjt blodtryck och större blodvolym. Slutligen, AVM som en gång blött har ungefär nio gånger större chans att blöda på nytt under det första året efter den första blödningen än skador som aldrig blött.

De skadliga effekterna av en blödning är relaterade till skadans läge. Blödning från AVM belägna djupt inne i hjärnan orsakar typiskt allvarligare neurologisk skada än blödningar på ytan av hjärnan eller ryggmärgen.

En djupt belängen blödning omtalas ofta såsom intracerebral eller parenkymal blödning. Blödning inne i hinnorna eller på hjärnans yta är känd såsom subdural eller subararaknoid blödning. Sålunda är läget en viktig faktor att beakta när man väger de relativa riskerna för kirurgisk versus icke-kirurgisk behandling av AVM.

VILKA ANDRA TYPER AV KÄRLSKADOR PÅVERKAR CENTRALA NERVSYSTEMET?

Förutom AVM finns det tre andra huvudsakliga typer av kärlskador :

• håliga missbildningar
• kapillära telangiektaser
  
• venösa missbildningar

Dessa organskador kan uppstå praktiskt taget var som helst inom det centrala nervsystemet, men i motsats till AVM är de alla lågflödesskador. I stället för en kombination av artärer och vener, medför var och en av dem endast en typ av onormalt blodkärl. Dessa organskador medför en mycket låg risk för betydande blödning. I allmänhet brukar de orsaka färre störande neurologiska symtom och kräva mindre aggressiv behandling än AVM.

HÅLIGA MISSBILDNINGAR

Dessa organskador bildas av grupper av tätt packade, abnormt tunnväggiga, små blodkärl som rubbar normal nervvävnad i hjärnan eller ryggmärgen. Kärlen är fyllda med långsamt flytande eller stagnerat blod. De kan variera i storlek från ett fåtal millimeter till flera centimetre. Ibland har en enda patient flera organskador. De blöder vanligen inte lika allvarligt som AVM, men de läcker ofta blod in i omgivande nervvävnader emedan de berörda blodkärlens väggar är extremt sköra. Detta göra att de associeras med epileptiska anfall.

Schematisk bild av en cavernoma

KAPILLÄRA TELANGIEKTASER

Dessa organskador består av gruper av onormalt svullna kapillärer vanligen mäter mindre än en tum i diameter. De orsakar sällan större skada på omgivande hjärn eller ryggmärgsvävnader, och de flesta blödningar är av mikroskopisk natur. Sålunda är skadorna ofta godartade. Emellertid, vid vissa nedärvda sjukdomsfall där patienten utvecklat ett stort antal av dessa organskador, kan de bidra till att det utvecklas icke-specifika neurologiska symtom såsom huvudvärk eller epilepsianfall.

Telangiektasi hjärnan

VENÖSA MISSBILDNINGAR

VAD ORSAKAR KÄRLSKADORNA?

De upkommer oftast av misstag som händer under embryots eller fostrets utveckling. Dessa misstag kan länkas till genetiska mutationer i vissa fall. Några få typer av kärlmissbildningar vet vi är nedärvda och några andra får man senare i livet som ett resultat av skada på centrala nervsystemet. Det finns en typ av hålig missbildning som innebär multipel skadebildning orsakad av en genetisk mutation i kromosom 7. denna genetiska mutation förekommer hos många etniska grupper, men den är speciellt ofta förekommande hos hispano-amerikaner som bor i bor i sydvästra USA. En del andra typer av kärlmissbildningar i centrala nervsystemet är en del av komplexa medicinska syndrom såsom Osler-Weber-Rendusjukdomen, Sturge-Weber. Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber och Wyburn-Mason.

HUR UPPTÄCKS KÄRLSKADOR?

Angiofrafi kräver att man injicerar en speciell vattenlöslig färg, som kallas kontrastmedel, i en artär. Färgen lyser upp blodkärlens struktur så att den kan avbildas med konventionell röntgen. Fastän anfiografi kan avbilda fina detaljer av kärlskador och sålunda hjälpa att bättre förstå dem, är proceduren något invasiv och medför en liten risk för stroke. Dess säkerhet har emellertid förbättrats på senare tid genom utveckling av nyare teknik. CT scan använder röntgenstrålar för att skapa en serie kross-sektionella bilder av huvud, hjärna, eller ryggmärg och är speciellt användbara då det gäller att upptäcka förekomsten av blödning.

Angiografi för diagnos och behandling av en arteriovenös missbildning i hjärnan	Angiografibild av en arteriovenös missbildning i hjärnan

MRI magnetresonansimaging erbjuder överlägsen diagnostic information genom att använda magnetfält för att upptäcka obetydliga förändringar I neurologiska vävnader. Magnetresonansangiografi (MRA) kan ge bilder av kärlen även om kvaliteten är sämre än vid angiografi. Den kan också registreta blodflödets mönster och hastighet genom kärlskador ävensom den cerebrospianala vätskans flöde genom hjärnan och ruggmärgen.

HUR KAN AVM OCH ANDRA KÄRLSKADOR BEHANDLAS?

Medicinering kan ofta lindra allmänna symtom såsom huvudvärk, ryggvärk och epileptiska anfall men de kan inte bota kärlmissbildningarna. För att bota dem finns tre möjligheter: konventionell kirurgi, endovascular embolisation och radiokirurgi. Valet av behandling beror i hög grad på typ, storlek och läge för kärlmissbildningen som skall behandlas. Venösa missbildningar och kapillära telangiektaser kräver sällan någon behandling, och dessutom är deras struktur vag och vanligen inte lämpad för kirurgiska ingrepp.

Håliga missbildningar är vanligen väl definierade och kan avlägsnas kirurgiskt om det behövs. Radiokirugi kan användas men är ett andra val när komventionell kirurgi inte är att rekommendera.

Vid AVM kräver beslutet om bästa behandlingsmetod en nogrann övervägning av möjliga fördelar versus risker. Den naturliga historien för en individuell AVM är svår att förutsäga, men lämnas de obehandlade är det möjligt att de orsakar betydande blödning, som kan resultera i allvarliga neurologiska skador eller till och med leda till döden. Å andra sidan förbinds kirurgi på någon som helst del av centrala nervsystemet med en upskattad 8% risk fór allvarliga komplikationer eller död. Det finns ingen lätt formel som tillåter läkare och deras patienter fatta ett beslut om bästa behandlingsväg, alla terapeutiska beslut måste fattas från fall till fall. Konventionell kirurgi innebär att man går in i hjärnan eller ryggmärgen och avlägsnar en central del av AVM, inkluderande fisteln, medan man åstadkommer så obetydlig skada som möjligt på omgivande neurologiska strukturer. Denna kirurgi lämpar sig bäst, då AVM befinner sig i en ytlig del av hjärnan eller ryggmärgen och är relativt obetydlig i storlek. AVM belägna djupt inne i hjärnan kan i allmänhet inte behandlas med konventionell kirurgiteknik emedan det föreligger en allför stor möjlighet att funktionellt viktig hjärnvävnad skadas eller förstörs. Vid endovascular emoblisation leds en kateter genom det artäriella nätverket tills ändan når AVM. Sedan införs ett ämne som pluggar igen AVM och rättar till blodflödets onormala mönster. Materialen som används för att blockera AVMs centrum inkluderar snabbt färgande biologiskt tröga lim, titaniumfiberspiraler och små ballonger. Eftersom embolisation vanligen inte permanent utplånar AVM, används den vanligen som ett komplement till kirurgi för att minska blodflödet genom AVM och göra det kirurgiska ingreppet säkrare.

Radiokirurgi innebär att man riktar en stråle högt fokuserad bestrålning direkt på AVM. Bestrålningen skadar väggarna på de blodkärl som bildar organskadan. Under loppet av några månader, degenererar de bestrålade kärlen småningom och sluter sig till slut vilket leder till att AVM upplöses. Fastän endovascular embolisation och radiokirurgi är mindre invasive än kirurgi, är de inte helt utan risker. Embolisation visar sig ofta ge ofullständiga resultat, i synnerhet då en AVM är stor, och den medför en ytterligare risk av strålskada på omgivande normala vävnader. Dessutom, även vid framgångsrik behandling räcker det många månader efter radiokirurgin för blödning. Emellertid erbjuder båda teknikerna nu möjlighet att behandla djupt liggande AVM som tidigare varit oåtkomliga. Och hos många patienter utförs nu embolisation följd av konventionellt kirurgiskt avlägsnande vilket resulterat i ytterligare minskning av graden av komplikationer och dödlighet.

Beställa besökstid