MALFORMACIONES ARTERIO-VENOSAS

¿QUÉ ES UNA MALFORMACIÓN ARTERIO-VENOSA? 

	Es una maraña de arterias y venas que se desarrollan durante el periodo embrionario o fetal. Se presentan en el cerebro o en la médula espinal y afectan al 1% de la población. Ambos sexos y todos los grupos raciales se ven afectos por igual.
Esquema de malformación arteriovenosa cerebral

¿CUALES SON SUS SÍNTOMAS?

La mayoría de los pacientes experimentan pocos o ningún síntoma. Con frecuencia la malformación se descubre de forma accidental al practicar una TAC o una RM por otro motivo (accidente de tráfico, dolor de cabeza, crisis epiléptica, hemorragia cerebral,…) o en la autopsia. Las hemorragias suelen ser pequeñas (microscópicas) y pasan desapercibidas, pero a veces son de gran tamaño y pueden desencadenar lesiones graves o incluso la muerte. Las crisis epilépticas pueden ser parciales o generalizadas y pueden acompañarse o no de pérdida de conciencia. El dolor de cabeza puede variar enormemente en frecuencia, duración, e intensidad, remedando a veces una migraña. La distribución del dolor de cabeza no es específica del lugar donde asienta la malformación y puede afectar a cualquier lugar de la cabeza.

Las malformaciones arterio-venosas también pueden provocar toda una amplia gama de síntomas neurológicos tales como parálisis o pérdida de la coordinación en uno o más miembros; trastornos de la marcha; dificultades para ejecutar las tareas que requieren planificación; vértigo, alteraciones visuales; falta de coordinación del movimiento de los ojos; problemas del lenguaje; sensaciones anormales tales como entumecimiento, hormigueo, o dolor espontáneo; pérdida de memoria; confusión mental; alucinaciones o demencia. En los niños y adolescentes las malformaciones pueden provocar retraso escolar. 

Uno de los síntomas más típicos de las malformaciones es la existencia de soplos, que a veces escucha el propio paciente, pero que otras solo lo puede escuchar el médico con la ayuda de un aparato llamado fonendoscopio. Este sonido es similar al que produce un torrente de agua que circula a alta velocidad a través de una cañería estrecha.

Todos estos síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero suelen manifestarse en la segunda a cuarta décadas de la vida. El embarazo puede provocar un empeoramiento de los síntomas debido a que se acompaña de aumento del volumen de sangre y de la tensión arterial.

El aneurisma de la vena de Galeno es una malformación en el centro del cerebro. La sangre pasa directamente de las arterias a las venas en tanta cantidad que el paciente presenta fallo cardiaco desde el nacimiento. Se asocia con frecuencia a hidrocefalia y de retraso mental (por daño cerebral durante el embarazo). Este daño cerebral es irreversible aunque se trate la malformación y determina retraso mental profundo.

¿CÓMO LESIONAN LAS MALFORMACIONES AL CEREBRO Y A LA MÉDULA ESPINAL?

En el cerebro los daños se producen a través de cuatro mecanismos:

• Por robo de sangre al tejido nervioso vecino (la mayor parte de la sangre se va a la malformación).
• Por hemorragia cerebral.
• Por compresión del tejido nervioso circundante (las malformaciones tienden a aumentar de tamaño con los años).
• Por dificultar la circulación del líquido cefalorraquídeo. Esto se debe a bloqueo mecánico al paso del líquido y/o a aumento de la presión de la sangre en las venas que drenan el cerebro.

Normalmente las arterias y las venas están interconectadas por los capilares, que son una malla de los vasos muy finos que enlentecen el flujo de la sangre. Es en los capilares donde tiene lugar el intercambio de nutrientes y de gases (oxígeno, anhídrido carbónico,…). En las malformaciones arterio-venosas falta esta red capilar intermedia, por lo que la sangre de las arterias pasa directamente a las venas. Al recibir las venas una sangre a presión arterial, empiezan a dilatarse y con ello crece la malformación. La pared de las venas con sangre a presión arterial se adelgaza y puede acabar por romperse y provocar hemorragias cerebrales. Tales hemorragias son a menudo microscópicas, causando un daño limitado y pocos síntomas. Sin embargo los depósitos de hierro derivados de la sangre de las hemorragias induce la aparición de crisis epilépticas. La mayoría de las malformaciones arterio-venosas presentan signos de haber sangrado en el pasado.  Incluso en ausencia de sangrado o de robo significativo de sangre del tejido nervioso vecino, las malformaciones pueden dañar el cerebro o la médula espinal simplemente por su tamaño.

¿DÓNDE TIENDEN A FORMARSE LA MALFORMACIONES ARTERIO-VENOSAS? 

Pueden formarse casi en cualquier parte del cerebro o de la médula espinal.

Las malformaciones arterio-venosas de la médula espinal son de dos tipos:

• Malformaciones arterio-venosas durales en las que la lesión se encuentra en la duramadre fuera de la médula espinal.
• Malformaciones arterio-venosas de la médula espinal. La malformación se encuentra directamente en la médula espinal.

Malformación arteriovenosa medular de tipo dural	Malformación arteriovenosa medular de tipo dural	Imagen angiográfica de malformación arteriovenosa medular de tipo dural

Malformación arteriovenosa intramedular	Malformación arteriovenosa intramedular

El tejido nervioso medular se daña por:

• Robo de sangre que la malformación provoca.
• Por el aumento de presión venosa en la médula espinal.
• Hemorragias.

Las malformaciones arterio-venosas medulares pueden provocar alteraciones sensitivas o motoras con pérdida de la motilidad de uno o más miembros, así como dolor por presión sobre las raíces nerviosas.

¿CUÁL ES EL RIESGO DE LAS MALFORMACIONES ARTERIO-VENOSAS?

El mayor peligro de las malformaciones es la posibilidad de hemorragia, con una incidencia del 2 a 4% anual. La mayoría de las hemorragias son de escasa magnitud y pasan desapercibidas, pero las de mayor tamaño pueden provocar lesiones neurológicas severas e incluso la muerte.  Las malformaciones pequeñas y con un solo punto de drenaje venoso tienen mayor probabilidad de hemorragia. El embarazo también aumenta la probabilidad de hemorragia, sobre todo por el aumento del volumen de sangre durante todo el embarazo y por el aumento de la presión arterial durante el parto.

Las malformaciones arterio-venosas que ya han sangrado tienen una frecuencia nueve veces mayor de volver a sangrar que las que no lo han hecho todavía, especialmente durante el primer año tras la hemorragia.

¿QUÉ OTROS TIPOS DE MALFORMACIONES VASCULARES PUEDEN AFECTAR AL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL? 

Además de las malformaciones arterio-venosas existen otras malformaciones vasculares:

• Los cavernomas.
• Las telangiectasias.
• Las malformaciones venosas.

Aunque también se pueden formar casi en cualquier parte del sistema nervioso central, se diferencian de las malformaciones arterio-venosas por ser de bajo-flujo, porque involucran un sólo tipo del vaso sanguíneo anormal (las malformaciones involucran arterias y venas) y por su muy bajo riesgo de hemorragia. En general, tienden a causar menos daños neurológicos, por lo que el tratamiento no requiere ser tan agresivo como con las malformaciones arterio-venosas.

Cavernomas

Son capilares gigantes con paredes muy delgadas y rellenos de sangre que circula muy lentamente y sin presión alguna. Su tamaño puede oscilar desde unos milímetros a varios centímetros. Con frecuencia un mismo paciente presenta varios cavernomas al mismo tiempo. En algunos es familiar, por lo que es aconsejable practicar un estudio de RM cerebral a los familiares del paciente. Raramente sangran y si lo hacen son hemorragias de pequeña magnitud, por lo que el peligro de muerte es remoto. Sin embargo la sangre de las hemorragias va a provocar la acumulación de hierro en el tejido nervioso circundante al cavernoma, y con ello crisis epilépticas. Para acabar con las crisis epilépticas hay que extirpar el cavernoma junto con el tejido nervioso vecino con los depósitos de hierro.

Esquema de un cavernoma

En la médula espinal y en el tronco cerebral, las micro-hemorragias al repetirse pueden provocar daños neurológicos severos que hagan aconsejable su extirpación. 

Telangiectasia capilar 

	Estas lesiones consisten en grupos de capilares dilatados parecidos a los que se aprecian en las piernas de muchas personas. Raramente causan daño al tejido nervioso vecino y sus hemorragias son excepcionales.
Telangiectasia cerebral

Malformaciones venosas 

	Se trata de venas hipertrofiadas que siguen drenando la sangre del tejido nervioso vecino sin interferir con su función. Raramente sangran. La gran mayoría de ellas no produce ningún síntoma y sigue un curso benigno.  No pueden extirparse porque de hacerlo suele dañarse el tejido nervioso en el que asientan.
Malformación venosa cerebral

¿QUÉ CAUSA LAS LESIONES VASCULARES? 

Son el resultado de defectos del desarrollo en el periodo embrionario y/o fetal. En algunos casos pueden estar relacionadas con mutaciones genéticas. Los cavernomas, por ejemplo, pueden deberse a una mutación en el cromosoma 7, que es especialmente frecuente entre los sudamericanos que viven en Estados Unidos. Otras veces los cavernomas son lesiones adquiridas que aparecen tras lesiones (traumatismos, radiaciones,…) en el sistema nervioso central. Algunos tipos de malformaciones vasculares del sistema nervioso central son parte de síndromes complejos tales como Rendu-Osler-Weber, Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay, Parkes-Weber, y Wyburn-Mason.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN LAS MALFORMACIONES VASCULARES? 

La prueba por excelencia es la angiografía, que se lleva a cabo inyectando en el interior de  las arterias una sustancia que se ve a los rayos X y que se conoce como contraste. A continuación se hacen unas radiografías, que ponen de manifiesto las arterias y venas, y mostrando la malformación vascular si es que ésta existe. Sus problemas son que es una técnica invasiva (hay que pinchar una arteria en la ingle e inyectar el contraste) y que algunas malformaciones vasculares no se ven con la angiografía (cavernomas y telangiectasias, por ejemplo).

Angiografía para el diagnóstico y tratamiento de una malformación arterio-venosa cerebral	Imagen angiográfica de una malformación arteriovenosa cerebral

El scanner o TAC es especialmente útil para ver si hay o no hemorragias, pero las malformaciones en sí a veces no se ven.

La Resonancia Magnética o RM sí muestra todas las malformaciones vasculares y permite, además, ver las hemorragias y las consecuencias de las mismas (depósitos de hierro en los puntos donde ha habido un sangrado). También permite evaluar si existe hidrocefalia (acumulación de líquido céfalo-raquídeo) o efecto masa de la malformación sobre el tejido nervioso vecino. La angio-resonancia permite ver los vasos arteriales y venosos, aunque la calidad de las imágenes es inferior a la de la angiografía.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO? 

La medicación puede aliviar los síntomas generales tales como el dolor de cabeza, pero no puede curar las malformaciones vasculares en sí. Los tratamientos de las malformaciones vasculares son:

• La extirpación quirúrgica.
• La embolización.
• La radiocirugía.

La opción u opciones de tratamiento a elegir dependen del tipo, tamaño y localización de la malformación vascular en cuestión.

Las malformaciones venosas y las telangiectasias raramente requieren tratamiento, y es más, su extirpación quirúrgica puede desencadenar lesiones innecesarias del tejido nervioso.

Los cavernomas pueden extirparse cuando se requiere pero dependiendo de su ubicación. Cuando no se pueden extirpar en razón de su ubicación el tratamiento alternativo es la radiocirugía.

En las malformaciones arterio-venosas la decisión del tratamiento a aplicar requiere sopesar el caso con detenimiento valorando los posibles riesgos y beneficios de cada posible modalidad de tratamiento. La historia natural de una malformación arterio-venosa concreta es imposible de predecir, pero sí sabemos que presentan un 2 a 4% de sangrado anual y que la incidencia se multiplica por nueve si ya ha habido un sangrado previo. Cada uno de los sangrados presenta el riesgo de provocar secuelas neurológicas más o menos severas e incluso la muerte.

La exéresis quirúrgica implica acceder a la malformación para eliminarla completamente, pues si queda un resto, por pequeño que sea, sigue teniendo riesgo de sangrado. Esta exéresis es especialmente recomendable si la malformación se localiza en una porción superficial del cerebro o de la médula espinal y su tamaño no es excesivo (no mayor de 3cm de diámetro). Las malformaciones situadas en áreas profundas del cerebro (tálamo, hipotálamo,…) son más difíciles de extirpar sin dejar déficit neurológicos.

Craniotomía para la extirpación de una malformación arteriovenosa cerebral	Extirpación quirúrgica de una malformación arteriovenosa cerebral

En la embolización endovascular se punciona una arteria en la ingle y se introduce un catéter, que se guía por el interior de la red arterial hasta que la punta se localice en el interior de la malformación arterio-venosa. Entonces se inyecta una sustancia que se solidifica, obstruyendo la malformación. En cualquier caso para que la embolización cure la malformación debe bloquearla completamente, pues si queda un pequeño resto el riesgo de hemorragia persiste. La embolización solo consigue bloquear completamente la malformación en un 30% de los casos, mientras que en el resto es de utilidad para reducir el tamaño de la malformación y permitir acabar de bloquear la malformación mediante cirugía o con radiocirugía.

Embolización de una malformación arteriovenosa cerebral	Embolización de una malformación arteriovenosa cerebral con partículas	Embolización de una malformación arteriovenosa cerebral con pegamento líquido

La radiocirugía administra radiaciones ionizantes en pequeños haces que confluyen todos en la malformación. La radiación daña las paredes de los vasos de la misma y provocan la obstrucción de los vasos por engrosamiento de su pared. Es por ello que requiere de muchos meses para ejercer su misión (normalmente entre 12 y 24 meses). La radiocirugía suele precederse de embolización o cirugía, sobre todo en casos de malformaciones de gran tamaño. En estos casos el tratamiento combinado permite reducir los riesgos y aumentar la efectividad. En cualquier caso la radiocirugía requiere de muchos meses para ocluir la malformación y durante este tiempo el riesgo de hemorragia persiste.

Radiocirugía para el tratamiento de las malformaciones arterio-venosas cerebrales

Aunque la embolización y la radiocirugía son menos agresivas que la cirugía, no están completamente desprovistas de riesgos. Es la combinación de las tres técnicas la que ha permitido el tratamiento de malformaciones que por su tamaño se consideraban incurables en el pasado.

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