SPINA BIFIDA

Il sistema nervoso umano si sviluppa da una placca di piccole dimensioni di cellule specializzate lungo la parte posteriore dell’embrione. All’inizio dello sviluppo, i bordi della placca cominciano ad avvicinarsi ed invaginarsi, con la creazione del tubo neurale, un tubo stretto che si chiude, per formare il cervello e il midollo spinale degli embrioni. Con l’avanzare dello sviluppo, il tubo superiore diventa il cervello e il resto diventa il midollo spinale. Questo processo è generalmente completato il 28 ° giorno di gravidanza. In caso di problemi durante questo processo, come risultato potrebbe essere compromessa la formazione del sistema nervoso, evento noto con l’eponimo di difetti del tubo neurale, i quali comprendono la spina bifida.

Cosa è la spina bifida?

Spina bifida, che significa letteralmente “spina dorsale spaccata,” si caratterizza per lo sviluppo incompleto del midollo spinale e/o delle meningi (la copertura di protezione attorno al cervello e midollo spinale). È il difetto del tubo neurale più prevalente.

Quali sono i diversi tipi di spina bifida?

Ci sono quattro tipi di spina bifida: occulta, difetti della chiusura del tubo neurale, meningocele e mielomeningocele.

Spina bifida occulta
La spina bifida occulta è il più comune e più lieve: in questo caso una o più vertebre sono malformate. Il nome “occulta” indica che il dorso è ricoperto da uno strato di pelle. Questa forma di spina bifida raramente causa disabilità o sintomi.

Spina bifida occulta
 

Difetti della chiusura del tubo neurale sono il secondo tipo di spina bifida. Questo modulo è costituito da un gruppo eterogeneo di difetti spinali, in cui la spina dorsale é affetta da una malformazione di grasso (lipomielomeningocele), ossa (diastematomielia) o membrane. In alcuni pazienti sono pochi o nessun sintomo in altri la malformazione provoca paralisi incompleta con disfunzioni urinarie e intestinali.

Taglio assiale lipomielomeningocele
Taglio sagittale lipomielomeningocele
Taglio assiale lipomielomeningocele

Taglio sagittale lipomielomeningocele

Diastematomielia: prima e dopo la rimozione chirurgica
Diastematomielia: prima e dopo la rimozione chirurgica

Nel terzo tipo, il meningocele, le meningi sporgono dalla apertura spinale, e la malformazione può o no essere coperta da uno strato di pelle. Alcuni pazienti con meningocele possono avere pochi o nessun sintomo, mentre altri possono avere sintomi dei difetti del tubo neurale.

Mielomeningocele
Mielomeningocele, la quarta forma, è la più grave e si verifica quando il midollo spinale è esposto attraverso un’apertura nella colonna vertebrale, con conseguente paralisi parziale o completa delle parti del corpo sotto l’apertura spinale. La paralisi può essere così grave che la persona affetta non può camminare e possono esservi disfunzioni urinarie e intestinali.

Mielomeningocele
 
Sagittale in mielomeningocele
Assiale in mielomeningocele
Sagittale in mielomeningocele
Assiale in mielomeningocele

Quali sono le cause della spina bifida?

L’esatta causa della spina bifida rimane un mistero. Nessuno sa con certezza cosa interrompe la completa chiusura del tubo neurale, provocando una malformazione. Si sospetta un ruolo di fattori genetici, nutrizionali e ambientali. Sembra che insufficiente apporto di acido folico, una vitamina nella dieta della madre è un fattore chiave per la causa della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale. Gli integratori vitaminici vengono somministrati alla madre durante la gravidanza sono l’acido folico e altre vitamine, per cercare di ridurre l’incidenza di spina bifida.


Quali sono i segni ei sintomi della spina bifida?

I sintomi della spina bifida variano tra gli individui, a seconda del tipo. Spesso, gli individui con “spina bifida occulta” non hanno segni esterni della malattia. Spesso i difetti della chiusura del tubo neurale sono riconosciuti all’inizio della vita a causa di anomale ciuffo di capelli o una piccola fossetta o voglia sulla pelle nel sito della malformazione spinale.

Fossetta nella pelle segna l'esistenza di un seno cutaneo
Ciuffo di pelo anormale che marca diastematomielia
Angioma pelle e lipoma lombosacrale
Fossetta nella pelle segna l’esistenza di un seno cutaneo
Ciuffo di pelo anormale che marca diastematomielia

Angioma pelle e lipoma lombosacrale

Il meningocele e mielomeningocele implica quasi sempre un sacco pieno di liquido, visibile nella parte posteriore, che sporge dalla spina dorsale. Nel meningocele, la sacca può essere coperta da un sottile strato di pelle, mentre nella maggior parte dei casi di mielomeningocele, non c’è uno strato di pelle che ricopre il sacco e di solito è esposta una porzione di tessuto del midollo spinale.

Quali sono le complicanze della spina bifida?

Essi possono variare da lievi problemi fisici a grave disabilità fisica e mentale. E ‘importante notare, tuttavia, che la maggior parte le persone con spina bifida hanno intelligenza normale. La gravità è determinata dalla dimensione e dalla posizione della malformazione, perché anche se non coperti da pelle, se i nervi spinali possono sopportarlo, e da quali sono i nervi che sono coinvolti. Generalmente tutti i nervi al di sotto della malformazione sono interessati. Quindi, maggiore è la malformazione alla schiena, maggiore è la quantità di danni ai nervi e la perdita della funzione muscolare e la sensibilità.

Oltre alla perdita di sensibilità e paralisi, altra complicazione neurologica associata con la spina bifida è malformazione di Chiari II, una patologia rara (ma comune nei bambini affetti da mielomeningocele) in cui il tronco cerebrale e del cervelletto o porzione posteriore il cervello, sono proiettati verso il basso il canale spinale nella zona del collo. Questa condizione può portare alla compressione del midollo spinale e causare una varietà di sintomi come difficoltà di alimentazione, deglutizione e respirazione, soffocamento e la rigidità delle braccia.

Malformazione di Chiari II può anche verificarsi a seguito del blocco del liquido spinale, causando una condizione chiamata idrocefalo, che è un accumulo anomalo di fluido cerebrospinale nel cervello (il liquido chiaro come l’acqua che circonda il cervello e il midollo spinale). L’accumulo di fluido provoca una pressione anomala e dannosa sul cervello. L’idrocefalo è solitamente trattato chirurgicamente con l’impianto di uno shunt, un tubo cavo con una valvola nel cervello per drenare l’eccesso di liquido nell’addome.

Alcuni neonati affetti da mielomeningocele possono sviluppare la meningite, un’infezione delle meningi,a causa dell’assenza della copertura della pelle che protegge il midollo spinale e delle sue radici. La meningite può causare danni cerebrali e può mettere a rischio vite umane.

I bambini con mielomeningocele e idrocefalo possono avere problemi di apprendimento, come difficoltà a prestare attenzione, problemi di linguaggio e di comprensione della lettura e della matematica e difficoltà di apprendimento.

Ci possono essere altri problemi come allergia al lattice, problemi cutanei, disturbi gastrointestinali e depressione quando invecchiano i bambini con spina bifida.

Come è diagnosticata?

Nella maggior parte dei casi, la spina bifida viene diagnosticata in epoca prenatale. Tuttavia, alcuni casi lievi possono passare inosservati fino a dopo la nascita, o postnatale. Casi molto lievi, dove non ci sono sintomi, può non essere mai rilevata.

La diagnosi prenatale

I metodi di sviluppo più comuni utilizzati per rilevare la spina bifida durante la gravidanza includono alfa-fetoproteina nel siero materno nel secondo trimestre (MSAFP) ed ecografia fetale. Il test MSAFP misura il livello di una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP), naturalmente secreta dal feto e placenta. Durante la gravidanza una piccola quantità di AFP normalmente attraversa la placenta ed entra nella circolazione sanguigna materna. Ma se ci sono livelli troppo alti di questa proteina nel sangue della madre, potrebbe indicare che il feto ha un difetto del tubo neurale. Il test MSAFP, tuttavia, non è specifico per la spina bifida, e non può determinare categoricamente che vi sia un elevato livello di AFP. Il medico può ordinare ulteriori prove, come l’ecografia o l’amniocentesi per aiutare a determinare la causa.

La prova MSAFP sopra descritta si può fare da solo o come parte di un gruppo di prova più grande, con marcatori multipli. I marcatori multipli non guardano solo i difetti del tubo neurale, ma anche altri difetti congeniti (presenti alla nascita), come la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Ci sono anche prove del primo trimestre per anomalie cromosomiche, ma i segni della spina bifida non sono evidenti fino al secondo trimestre, quando la prova MSAFP è fatta.

L’amniocentesi, un test in cui un campione di liquido dal sacco amniotico che circonda il feto, può anche essere usata per diagnosticare la spina bifida. Anche se l’amniocentesi non può rivelare la gravità della spina bifida, il riscontro di livelli elevati di AFP può indicare che la malattia è presente.

diagnosi post-natale

I casi lievi di spina bifida diagnosticata che passano inosservati durante il test prenatale, possono essere rilevati dopo la nascita, dai raggi X durante un esame di routine. È possibile effettuare studi di risonanza magnetica o TAC, per ottenere un quadro più chiaro della colonna vertebrale e del midollo spinale. I pazienti con forme più gravi di spina bifida hanno spesso debolezza nei fianchi, piedi e gambe. Se si sospetta idrocefalo, potrebbe essere necessario praticare una risonanza magnetica o una TAC della testa per vedere se c’è eccesso di fluido cerebrospinale nel cervello.

Come si tratta la spina bifida?

I tessuti nervosi danneggiati o persi non possono essere ri-collocati o riparati, né si può ristabilire la funzione dei nervi danneggiati. Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità del disturbo. Generalmente, i bambini con la forma lieve non hanno bisogno di cure, anche se alcuni potrebbero dover essere sfruttato a crescere.

Le priorità chiave sono per il trattamento del mielomeningocele prevenire l’infezione nei nervi esposti e difetti del tessuto sul dorso, e proteggere i nervi scoperti e le strutture di ulteriori traumi. Tipicamente, un bambino nato con la spina bifida deve sottoporsi ad intervento chirurgico per chiudere il difetto e prevenire l’infezione e il trauma ripetuto di tessuto nervoso nei primi giorni di vita.

Passi nella riparazione chirurgica del mielomeningocele
Passi nella riparazione chirurgica del mielomeningocele

Recentemente si é iniziato a eseguire un intervento chirurgico del feto all’interno del grembo materno per il trattamento di mielomeningocele. La chirurgia fetale, eseguita in utero, comporta l’apertura dell’addome della madre e l’utero e la chiusura del foro nel midollo spinale del bambino in via di sviluppo. Alcuni medici ritengono che quanto prima si corregge il difetto, il migliore risultato per il bambino. Sebbene la procedura non può ristabilire la funzione neurologica perso, può prevenire l’ulteriore perdita. Tuttavia, la chirurgia è da considerarsi sperimentale e ci sono rischi per il feto e la madre. I principali rischi per il feto sono quelli che si potrebbero verificare se un intervento chirurgico stimolasse il parto prematuro, per cui immaturità di organi, emorragie cerebrali e morte. I rischi per la madre includono infezione, la perdita di sangue che può portare alla necessità di trasfusioni, il diabete gestazionale, e un aumento di peso a causa della stasi.

Tuttavia, i benefici della chirurgia fetale sono promettenti, e includono una minore esposizione del tessuto nervoso spinale all’ambiente intrauterino, poiché liquido amniotico è considerato tossico. Come ulteriore vantaggio, i medici hanno accertato che la procedura interessa la maniera in cui il cervello si sviluppa nel grembo materno, permettendo alcune complicazioni, come la malformazione di Chiari II associata con idrocefalo da solo, che potrebbero essere corrette, riducendo o eliminando alcuni la necessità di un intervento chirurgico per impiantare una derivazione del liquido cerebrospinale.

Molti bambini con mielomeningocele terminano con una sindrome del midollo spinale “attaccato” (thetered chord ), in cui il midollo spinale rimane “ancorato” e immutabili con le coperture che la ricoprono. Quello che succede è che il midollo spinale è collegato alla cicatrice chirurgica in cui la riparazione ha avuto luogo, incapace di muoversi e ascendere con la crescita in altezza del bambino / a. Questo fa sì che il midollo spinale sia anormalmente teso alla crescita e movimento. Questa condizione può causare la perdita della funzione muscolare delle gambe, dell’intestino e della vescica. Rimuovere le aderenze del midollo spinale puó consentire al bambino di riacquistare il normale livello di funzionamento e di impedire un ulteriore deterioramento neurologico.

RM in sagittale mielomeningocele thetered chors
Immagini RM in coronale Tethered Chord appena sopra il mielomeningocele
RM in sezione coronale del mielomeningocele Thetered Chord
RM in sagittale mielomeningocele thetered chors

Immagini RM in coronale Tethered Chord appena sopra il mielomeningocele

RM in sezione coronale del mielomeningocele Thetered Chord

Alcuni bambini hanno bisogno di un intervento chirurgico correttivo per trattare i problemi con i piedi, le anche, colonna vertebrale ed il sistema genito-urinario (infezioni del tratto urinario di solito si sviluppano in maniera frequente e ripetitiva, e possono portare alla dilatazione dell’uretere con insufficienza renale). Gli individui con idrocefalo di solito richiedono ulteriori operazioni per re-distribuire la derivazione, che può essere di piccole dimensioni o per malfunzione o rottura.

Alcuni pazienti con spina bifida richiedono dispositivi di assistenza, quali tutori, stampelle o carrozzina. La posizione della malformazione della colonna vertebrale spesso indica il tipo di dispositivi di assistenza necessari. I bambini con un difetto alto della colonna vertebrale e più estesa paralisi, spesso hanno bisogno di una sedia a rotelle, mentre in quelli con minore difetto potrebbe essere necessario utilizzare le stampelle, cateteri urinari, tutori…

Il trattamento della paralisi e dei problemi della vescica e dell’intestino in genere iniziano poco dopo la nascita, e possono includere esercizi speciali per le gambe e piedi per aiutare il bambino a prepararsi a camminare con le stampelle o tutori quando è più grande.

Può il disturbo può essere prevenuto?

L’acido folico è una vitamina importante per lo sviluppo di un feto sano. Anche se questa vitamina non garantisce che nascerá un bambino sano, è stato dimostrato che l’aggiunta di acido folico per la dieta della madre durante la gravidanza ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale, per come la spina bifida. Pertanto, si raccomanda che tutte le donne in età fertile consumino 400 microgrammi di acido folico al giorno. Alimenti ad alto contenuto di acido folico sono gli ortaggi, le uova e alcuni frutti. Molti alimenti come alcuni cereali per la colazione, pane arricchito, farine, pasta, riso e prodotti di grano sono fortificati con acido folico. preparati vitaminici Molte contengono anche la dose raccomandata di acido folico.

Le donne che hanno un bambino con spina bifida, hanno Spina bifida, o hanno avuto una gravidanza affetta da difetti del tubo neurale hanno un aumentato rischio di avere un bambino con spina bifida o di altri difetti del tubo neurale. Per queste donne potrebbe essere necessario più acido folico prima della gravidanza e durante la gravidanza.

Come risolvere il mio caso?