SPINA BIFIDA

Le système nerveux humain se développe à partir d’une plaque de petits, des cellules spécialisées le long du dos de l’embryon. Au début du développement, les bords de la plaque commence à le curl et l’approche de l’autre, créant du tube neural, un tube étroit qui se referme pour former le cerveau et la moelle épinière de l’embryon. Comme le développement progresse, le haut du tube devient le cerveau et le reste devient la moelle épinière. Ce processus est généralement achevée le 28 e jour de grossesse. Si des problèmes surviennent lors de ce processus, le résultat peut être des troubles de la formation du tissu nerveux connu par l’éponyme d’anomalies du tube neural, et notamment le spina-bifida.

Quel est le spina bifida?

Le spina-bifida, qui signifie littéralement «la colonne vertébrale split” est caractérisée par le développement incomplet de la moelle épinière, ou des méninges (la gaine protectrice qui entoure le cerveau et la moelle épinière). C’est le défaut du tube neural plus répandu.

Quels sont les différents types de spina-bifida?

Il existe quatre types de spina bifida: cachée, fermée anomalies du tube neural, méningocèle et myéloméningocèle.

 Le spina-bifida occulta est le plus commun et plus doux dans lequel une ou plusieurs vertèbres sont malformés. Le nom «caché» indique que le défaut ou l’ouverture de la colonne vertébrale est couverte d’une couche de peau. Cette forme de spina-bifida cause rarement un handicap ou des symptômes.
Spina bifida occulta

Anomalies du tube neural fermé le deuxième type de spina bifida. Ce formulaire est constitué d’un groupe diversifié de défauts épinière dans la colonne vertébrale est marquée par une malformation de la graisse (lipomyéloméningocèle), osseuse (diastématomyélie) ou des membranes. Chez certains patients, il ya peu ou aucun symptôme chez les autres la malformation entraîne une paralysie incomplète des voies urinaires et les troubles intestinaux.

  
Axiale lipomyéloméningocèle Cour dans lipomyéloméningocèle sagittale
 
Diastématomyélie: gauche et droite aperçu coronaire de l’exposition champ opératoire après l’enlèvement de la masse musculaire, des apophyses épineuses et des lames

Dans le troisième type, la méningocèle, les méninges dépassent de l’ouverture épinière, et la malformation peut être ou ne pas être couvert par une couche de peau. Certains patients atteints de méningocèle peut avoir peu ou aucun symptôme tandis que d’autres peuvent avoir des symptômes semblables à fermeture du tube neural.

 Myéloméningocèle, la forme la quatrième, est la plus grave et survient lorsque la moelle épinière est exposée à travers l’ouverture de la colonne vertébrale, entraînant une paralysie partielle ou complète de certaines parties du corps sous l’ouverture épinière. La paralysie peut être si grave que la personne touchée ne peut pas marcher et peut avoir un dysfonctionnement urinaire et intestinale.
Myéloméningocèle
  
Coupe sagittale de myéloméningocèle myéloméningocèle axiale

Quelles sont les causes du spina bifida?

La cause exacte du spina bifida demeure un mystère. Personne ne sait avec certitude ce qui interrompt la fermeture complète du tube neural, ce qui provoque une malformation à se développer. Soupçonnés de jouer un rôle de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux. Il semble que la consommation insuffisante de l’acide folique, une vitamine dans le régime alimentaire de la mère est un facteur clé dans la cause du spina-bifida et d’autres anomalies du tube neural. Les suppléments de vitamines sont administrés à la mère pendant la grossesse sont l’acide folique et autres vitamines et d’essayer de réduire l’incidence du spina bifida.

Quels sont les signes et les symptômes de spina bifida?

Les symptômes de spina-bifida varient entre les individus, selon le type. Souvent, les personnes ayant “caché” aucun signe extérieur de ce trouble. Souvent, les défauts du tube neural fermé sont reconnues au début de la vie à cause de touffe de cheveux anormale ou une petite fossette ou tache de naissance sur la peau au site d’une malformation vertébrale.

   
Dimple dans la peau marquant l’existence d’un angiome cutané sinusal diastématomyélie Pilificación numérotation anormale de la peau et de lipome lombo-sacré

Le méningocèle et myéloméningocèle impliquant généralement une poche remplie de liquide, visible dans le dos, s’étendant de la colonne vertébrale. En méningocèle, le sac peut être recouvert d’une fine couche de peau, tandis que dans la plupart des cas de myéloméningocèle, il ya une couche de peau qui couvre le sac et ils sont généralement exposés un morceau de tissu de la moelle épinière.

Quelles sont les complications du spina-bifida?

Ils peuvent aller de petits problèmes physiques graves handicaps physiques et mentaux. Il est important de noter, toutefois, que la plupart des gens avec un spina bifida ont une intelligence normale. La gravité est déterminée par la taille et la localisation de la malformation, qu’ils soient ou non couvertes par la peau, si les nerfs spinaux le supporter, et quels sont les nerfs qui sont impliqués. En général, tous les nerfs situés en dessous de la malformation sont touchés. Par conséquent, plus la malformation dans le dos, plus la quantité de lésions nerveuses et la perte de la fonction musculaire et de sensibilité.

Outre la perte de sensation et de paralysie, d’autres complications neurologiques associées à spina-bifida est une malformation de Chiari II, une maladie rare (mais fréquent chez les enfants avec myéloméningocèle) dans laquelle le tronc cérébral et le cervelet ou postérieure le cerveau en saillie vers le bas dans le canal rachidien dans la région du cou. Cette condition peut conduire à la compression de la moelle épinière et causer une variété de symptômes tels que la difficulté à manger, avaler et à respirer, essoufflement et de l’étanchéité des bras.

Malformation de Chiari II peut également survenir à la suite du blocus de liquide céphalo-rachidien, provoquant une maladie appelée hydrocéphalie, qui est une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau (le liquide clair comme de l’eau qui entoure le cerveau et la moelle épinière). L’accumulation de liquide provoque une pression anormale sur le cerveau et dommageable. L’hydrocéphalie est habituellement traité par implanter chirurgicalement un shunt, un tube creux avec une valve dans le cerveau pour drainer l’excès de liquide dans l’abdomen.

Certains nouveau-nés avec myéloméningocèle peuvent développer une méningite, une infection des méninges, l’absence du revêtement cutané qui protège la moelle épinière et ses racines. La méningite peut causer des lésions cérébrales et peut mettre des vies en danger.

Les enfants atteints d’hydrocéphalie et myéloméningocèle peuvent avoir des problèmes d’apprentissage, tels que troubles de l’attention, problèmes de langage et de compréhension en lecture, et la difficulté l’apprentissage des mathématiques.

Il peut y avoir des problèmes supplémentaires telles que les allergies au latex, les problèmes de peau, troubles gastro-intestinaux et une dépression à mesure qu’ils grandissent les enfants atteints de spina bifida.

Comment est-il diagnostiqué?

Dans la plupart des cas, le spina-bifida est diagnostiqué avant la naissance, ou avant la naissance. Cependant, certains cas légers peuvent passer inaperçues jusqu’à après la naissance, ou postnatale. Des cas très doux, où il n’ya pas de symptômes, ne peut pas être détectée avant.

Le diagnostic prénatal

Les méthodes de développement les plus couramment utilisés pour détecter le spina-bifida pendant la grossesse incluent le sérum maternel d’alpha-foetoprotéine dans le deuxième trimestre (AFPSM) et l’échographie foetale. Le test AFPSM mesure le niveau d’une protéine appelée alpha-foetoprotéine (AFP) est sécrétée naturellement par le foetus et le placenta. Pendant la grossesse une petite quantité de l’AFP traverse normalement le placenta et pénètre dans le sang de la mère. Mais si il ya des niveaux anormalement élevés de cette protéine dans le sang de la mère, cela peut indiquer que le fœtus a une anomalie du tube neural. Le test AFPSM, cependant, n’est pas spécifique de spina-bifida et ne peut pas déterminer avec certitude qu’il ya un niveau élevé de l’AFP. Votre médecin peut vous prescrire d’autres examens comme l’échographie ou une amniocentèse pour aider à déterminer la cause.

Le test AFPSM au deuxième trimestre décrit ci-dessus peut être réalisé seul ou comme partie d’un vaste ensemble de tests avec des marqueurs multiples. Les marqueurs multiples sont à la recherche non seulement pour les anomalies du tube neural, mais aussi d’autres anomalies congénitales (présentes à la naissance), comme le syndrome de Down et autres anomalies chromosomiques. Il ya aussi des tests pour le premier trimestre, les anomalies chromosomiques, mais des signes de spina bifida sont pas évidents avant le deuxième trimestre, lorsque le test est effectué AFPSM.

L’amniocentèse, un essai dans lequel un échantillon de liquide à partir du sac amniotique qui entoure le fœtus peut également être utilisé pour diagnostiquer le spina-bifida. Bien que l’amniocentèse ne peut pas révéler la gravité de spina-bifida, de trouver des niveaux élevés de l’AFP peut indiquer que la maladie est présente.


Le diagnostic postnatal

 
Des cas bénins de spina-bifida diagnostiqués au cours des tests prénataux, peut être détectée après la naissance par les rayons X lors d’un examen de routine. Vous pouvez effectuer des études de l’IRM ou le scanner pour obtenir une image plus claire de la colonne vertébrale et la moelle épinière. Les patients atteints de formes plus graves de spina bifida ont souvent une faiblesse dans les pieds, les hanches et les jambes. Si l’hydrocéphalie est suspectée, il peut être nécessaire de pratiquer une IRM ou un scanner de la tête pour voir si il ya excès de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.

Comment est le spina bifida?

Le tissu nerveux n’est pas endommagé ou perdu peut être remplacé ou réparé, ni ne peut restaurer la fonction des nerfs endommagés. Le traitement dépend du type et la gravité du trouble. Généralement, les enfants ayant la forme bénigne n’ont pas besoin de traitement, bien que certains peuvent avoir besoin d’être exploitées à croître.

Les principales priorités sont à traiter myéloméningocèle prévenir une infection au niveau des nerfs et des tissus exposés du défaut dans la colonne vertébrale et à protéger les nerfs à vif et les structures d’un traumatisme supplémentaire. Typiquement, un enfant né avec un spina bifida subir une intervention chirurgicale pour fermer la défectuosité et prévenir l’infection et les traumatismes répétés des tissus nerveux dans les premiers jours de vie.

 
Les étapes de la réparation chirurgicale de myéloméningocèle

Récemment, il a commencé à faire de la chirurgie du fœtus dans l’utérus pour traiter myéloméningocèle. Chirurgie fœtale, réalisée in utero, consiste à ouvrir l’abdomen de la mère et de l’utérus et la fermeture de l’ouverture de la moelle épinière du bébé en développement. Certains médecins pensent que le plus tôt vous corriger le défaut, meilleur sera le résultat pour le bébé. Bien que la procédure ne peut pas restaurer les fonctions neurologiques a perdu, il peut empêcher de nouvelles pertes survient. Toutefois, la chirurgie est considérée comme expérimentale et il ya des risques pour le foetus et la mère. Les principaux risques pour le fœtus sont ceux qui pourraient se produire si la chirurgie stimule l’accouchement prématuré, comme l’immaturité des organes, des hémorragies cérébrales et la mort. Risques pour la mère, citons la perte de sang l’infection, conduisant à la nécessité d’une transfusion, le diabète gestationnel, et le gain de poids due au reste.

Pourtant, les avantages de la chirurgie fœtale sont prometteurs, et notamment moins d’exposition du tissu du nerf spinal vulnérables à l’environnement intra-utérin, y compris le liquide amniotique, qui est considéré comme toxique. Comme un avantage supplémentaire, les médecins ont constaté que le processus affecte la façon dont le cerveau se développe dans l’utérus, ce qui permet certaines complications, comme des malformations de Chiari II associée à une hydrocéphalie seuls correcteurs, en réduisant, ou dans certains cas d’éliminer le besoin de chirurgie pour implanter un shunt de liquide céphalo-rachidien.

Beaucoup d’enfants avec myéloméningocèle fin à un syndrome de la moelle épinière attachée, où la moelle épinière est fixe et immuable avec des couvertures qui la recouvrent. Qu’est-ce qui arrive est que la moelle épinière reste attaché à la cicatrice chirurgicale, d’où la réparation a eu lieu, incapable de bouger et de ascencer avec une croissance en hauteur de l’enfant / a. Cela provoque la moelle épinière est anormalement tendu avec la croissance et le mouvement. Cette condition peut entraîner la perte de la fonction musculaire dans les jambes, les intestins et la vessie. Untethering début de la moelle épinière peut permettre à l’enfant de retrouver le niveau normal de fonctionnement et de prévenir toute nouvelle détérioration neurologique.

   
L’image MR dans myéloméningocèle sagittale repos avec l’image moelle épinière attachée MR dans la section coronale de la moelle épinière attachée juste au-dessus intact myéloméningocèle MR image en coupe coronale de myéloméningocèle repos avec la moelle épinière attachée

Certains enfants auront besoin d’une chirurgie corrective pour traiter des problèmes avec vos pieds, les hanches, la colonne vertébrale et le système génito-urinaire (infections urinaires se développent généralement une répétition fréquente, et les uretères dilatés dommages causés aux reins). Les personnes atteintes d’hydrocéphalie exigent généralement des opérations supplémentaires de redéployer la dérivation, ce qui peut être petit (court pour un adulte quand il a été assez long pour un enfant) ou bloqués.

Certains patients atteints de spina-bifida nécessitent appareils fonctionnels tels que des accolades, des béquilles ou en fauteuil roulant. L’emplacement de la malformation de la colonne vertébrale indique souvent le type de dispositifs d’assistance nécessaire. Les enfants avec une malformation de la colonne vertébrale de haut et une paralysie plus étendue, ont souvent besoin d’un fauteuil roulant, tandis que ceux avec un faible anomalie peut avoir à utiliser des béquilles, des cathéters urinaires, orthèses ou des marchettes.

Le traitement de la paralysie de la vessie et des problèmes intestinaux commence généralement peu après la naissance et peut inclure des exercices spéciaux pour les jambes et les pieds pour aider l’enfant à se préparer à marcher avec des béquilles ou des accolades quand il est vieux.

Peut-être empêché le désordre?

L’acide folique, également appelé folate, est une vitamine importante dans le développement d’un fœtus sain. Tout en prenant cette vitamine ne garantit pas que cela aura un bébé en bonne santé, il a été démontré que l’ajout d’acide folique à l’alimentation de la mère pendant la grossesse réduit considérablement le risque d’avoir un enfant avec une malformation du tube neural, telles que comme le spina bifida. Par conséquent, il est recommandé que toutes les femmes en âge de procréer de consommer 400 microgrammes d’acide folique. Les aliments riches en acide folique comprennent les légumes verts, les jaunes d’œufs et quelques fruits. De nombreux aliments tels que certaines céréales petit déjeuner, pains enrichis, farines, pâtes, riz et autres produits céréaliers sont désormais enrichis en acide folique. Beaucoup de comprimés de vitamines contiennent aussi la dose recommandée d’acide folique.

Les femmes qui ont un enfant atteint de spina-bifida, ont le spina-bifida eux, ou ont déjà eu une grossesse affectée par des défauts du tube neural, sont à risque accru d’avoir un enfant atteint de spina-bifida ou d’autres anomalies du tube neural. Ces femmes peuvent avoir besoin de plus d’acide folique avant la grossesse et pendant la grossesse.

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