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PATOLOGIAS Y TRATAMIENTOS
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ESPINA BÍFIDA (testimonios)

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo, los bordes de ésta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo. Si ocurriesen problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos de la formación del tejido nervioso conocidos bajo el epónimo de defectos del tubo neural, e incluyen la espina bífida.


¿Qué es la espina bífida?


La espina bífida, que literalmente significa “columna hendida”, está caracterizada por el desarrollo incompleto de la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). Es el defecto del tubo neural más frecuente.


¿Cuáles son los tipos diferentes de espina bífida?


Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

Espina bífida oculta
La espina bífida oculta es la forma más común y más leve en la cual una o más vértebras están malformadas. El nombre “oculta” indica que la malformación o apertura en la columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bífida raramente causa incapacidad o síntomas.
Espina bífida oculta
 

Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bífida. Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna vertebral está marcada por una malformación de grasa (lipomielomeningocele), hueso (diastematomielia) o membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningún síntoma; en otros la malformación causa parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.

Corte axial en lipomielomeningocele
Corte sagital en lipomielomeningocele
Corte axial en lipomielomeningocele
Corte sagital en lipomielomeningocele
Diastematomielia: a la izquierda corte coronal y a la derecha esquema de la exposición en campo quirúrgico tras retirar las masas musculares, las apófisis espinosas y las láminas
Diastematomielia: a la izquierda corte coronal y a la derecha esquema de la exposición en campo quirúrgico tras retirar las masas musculares, las apófisis espinosas y las láminas

En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.

Paciente con mielomeningocele
El mielomeningocele, la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.
Mielomeningocele
 
Corte sagital en mielomeningocele
Corte axial en mielomeningocele
Corte sagital en mielomeningocele
Corte axial en mielomeningocele

¿Cuál es la causa de la espina bífida?


La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. No se sabe a ciencia cierta qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Se sospecha que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales. Parece ser que la ingesta insuficiente de ácido fólico, una vitamina, en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Los suplementos vitamínicos que se administran a la madre durante el embarazo llevan ácido fólico entre otras vitaminas, e intentan reducir la incidencia de espina bífida.


¿Cuáles son los signos y síntomas de la espina bífida?


Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con “oculta” no tienen signos externos del trastorno. Con frecuencia los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.

Seno dérmico
Zona de pilificación anómala sobre disrafismo
Angioma cutáneo y lipoma lumbo-sacro
Hoyuelo en la piel marcando la existencia de un seno dérmico
Pilificación anómala marcando diastematomielia
Angioma cutáneo y lipoma lumbo-sacro

El meningocele y el mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de líquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente está expuesta una porción del tejido de la médula espinal.


¿Cuáles son las complicaciones de la espina bífida?


Pueden variar desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene una inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y la localización de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios son los que están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta está la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y de sensibilidad.


Además de la pérdida de sensibilidad y de la parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro, sobresalen hacia abajo en el canal espinal en el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas, tales como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogo y rigidez de los brazos.


La malformación de Chiari II también puede presentarse como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo, causando una afección llamada hidrocefalia, que es una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro (el líquido claro como agua que rodea el cerebro y la médula espinal). La acumulación de líquido provoca una presión anómala y perjudicial sobre el cerebro. La hidrocefalia suele tratarse implantando quirúrgicamente una derivación, un tubo hueco con una válvula, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.


Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges, al faltar la cobertura de la piel que protege a la médula espinal y sus raíces. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.


Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y compresión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.


Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastro-intestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.


¿Cómo se diagnostica?


En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.


Diagnóstico prenatal


Los métodos de evolución más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa-fetoproteina sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y la ecografía fetal. El test MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteina (AFP), segregada de forma natural por el feto y la placenta. Durante el embarazo una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de ésta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. El test MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un nivel alto de AFP. El médico puede solicitar más pruebas, como ecografías o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.


El test MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede llevarse a cabo sólo o como parte de un grupo de pruebas más amplio y con marcadores múltiples. Los marcadores múltiples buscan no solo defectos del tubo neural, sino también otros defectos congénitos (presentes en el momento del nacimiento), como el síndrome de Down y otras anomalias cromosómicas. También existen tests del primer trimestre para anormalias cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre, que es cuando se hace el test MSAFP.


La amniocentesis, un test en el cual se extrae una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.


Diagnóstico postnatal

 

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales, pueden detectarse de forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Se pueden llevar a cabo estudios de Resonancia Magnética o una Tomografía Computada, para obtener una imagen más clara de la columna y de la médula espinal. Los pacientes con las formas más graves de espina bífida con frecuencia presentan debilidad en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, puede ser necesaria la práctica de una Resonancia Magnética o una Tomografía Computada de la cabeza para ver si existe exceso de líquido cefalo-raquídeo en el cerebro.


¿Cómo se trata la espina bífida?


El tejido nervioso dañado o perdido no puede re-emplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar ser intervenidos al crecer.


Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna vertebral, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía para cerrar el defecto y prevenir la infección y el trauma repetido del tejido nervioso, en los primeros días de vida.

Pasos en la reparación quirúrgica del mielomeningocele
Pasos en la reparación quirúrgica del mielomeningocele


Recientemente se ha empezado a hacer cirugía del feto en el interior del útero materno para tratar el mielomeningocele. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que cuanto antes se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos tanto para el feto como para la madre. Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.


Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables al ambiente intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en el cerebro se desarrolla en el útero, permitiendo que algunas complicaciones -como la malformacion de Chiari II con hidrocefalia asociada- se corrijan solas, reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para implantar una derivación del líquido cefalo-raquídeo.


Muchos niños con mielomeningocele acaban con un síndrome de médula espinal anclada, donde la médula espinal está fija e inamovible con las cubiertas que la recubren. Lo que sucede es que la médula espinal se queda adherida a la cicatriz quirúrgica de donde se llevó a cabo la reparación, sin posibilidad de moverse y ascencer con el crecimiento en altura del niño/a. Ello hace que la médula espinal se estire anormalmente con el crecimiento y con el movimiento. Esta afección puede causar pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. El desanclaje precoz de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.

Imagen de RM en corte sagital de mielomeningocele no intervenido con médula espinal anclada
Imagen de RM en corte coronal de médula espinal anclada justo por encima de mielomeningocele no intervenido
Imagen de RM en corte coronal de mielomeningocele no intervenido con médula espinal anclada
Imagen de RM en corte sagital de mielomeningocele no intervenido con médula espinal anclada
Imagen de RM en corte coronal de médula espinal anclada justo por encima de mielomeningocele no intervenido
Imagen de RM en corte coronal de mielomeningocele no intervenido con médula espinal anclada

Algunos niños necesitarán cirugías correctoras para tratar los problemas con los pies, las caderas, la columna vertebral y el sistema genito-urinario (suelen desarrollar infecciones urinarias frecuentes y de repetición, así como dilatación de los uréteres con daño renal). Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirán operaciones adicionales para re-emplazar la derivación, que puede quedar pequeña (corta para un adulto cuando era suficientemente larga para un niño) o bloquearse.


Algunos pacientes con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o silla de ruedas. La localización de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa, con frecuencia necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquellos con un defecto más bajo puede que tengan que usar muletas, sondas vesicales, aparatos para las piernas o andadores.


El tratamiento de la parálisis y de sus problemas vesicales e intestinales típicamente comienza poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.


¿Puede prevenirse el trastorno?


El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no garantiza el que se vaya a tener un bebé sano, se ha demostrado que al agregar ácido fólico a la dieta de la madre durante el embarazo reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como por ejemplo la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden las verduras, las yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen enriquecidos con ácido fólico. Muchos preparados vitamínicos también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.


Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural, presentan un mayor riesgo de tener un hijo con una espina bífida o cualquier otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de quedarse embarazadas y durante el embarazo.

 

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